遺傳代謝病對于大家來說并不陌生吧，它是一種常見的骨科疾病，對患者的身心健康造成了很大的影響，我們只有了解了其癥狀表現才能更早的發現病情，對治療才會有幫助，下面就讓我們一起來了解一下遺傳代謝病的癥狀吧。
神經系統癥狀是先天性代謝缺陷在新生兒期最先呈現的常見癥狀。不論是何種原發疾病，由中間或(和)旁路代謝產物累積的毒性作用所致者，患兒最先常表現為吸吮和喂養困難，繼而出現呼吸異常或暫停、呃逆、心律緩慢、體溫不升等，甚至進入昏迷;患兒肌張力常陣發增高，重癥且可見角弓反張，或伴有拳擊狀或蹬踏狀的肢體慢動作，亦有呈現軀干肌張力降低而肢體肌張力增高且伴有震顫或肌陣攣者，易被誤認為驚厥。由于代謝障礙而致供能缺陷者則發病較早，神經系統癥狀輕重不一，以肌張力低下為主，但甚少嗜睡和昏迷，且大多呈現高乳酸血癥和代謝性酸中毒。
新生兒驚厥主要見于產傷、缺氧和感染等情況，但它也是各種代謝缺陷的重要癥狀之一。維生素B6依賴癥、非酮癥性高甘氨酸血癥(NKH)、亞硫酸鹽氧化酶缺乏癥(SO)和過氧化酶體病等常在起病初即出現驚厥，其他代謝缺陷病則多在病程晚期始出現;在新生兒期發病的各種有機酸尿癥和尿素循環酶缺陷病則大都在伴有低血糖或已有昏迷時始出現驚厥。腦電圖常可呈現棘波或棘慢綜合波。
肌張力低下是新生兒期最常見的癥狀之一，多數是由于缺氧缺血性腦病和重癥感染等非遺傳性疾病所造成;或是由于非代謝性的遺傳病，如遺傳性神經肌肉病變和染色體畸變等所導致。少數先天性代謝缺陷病如先天性高乳酸血癥、尿素循環酶缺陷、呼吸鏈功能障礙、NKH和過氧化酶體病等，亦常在嗜唾、昏迷、驚厥發作等情況時伴有肌張力降低。
以上就是關于遺傳代謝病的癥狀的介紹了，你是否對遺傳代謝病的癥狀有所了解了呢?希望患者們都能早日接受治療，積極配合醫生，要對自己有信心，不要自暴自棄，勇于與病魔作斗爭，相信病情會好轉的!