癥狀體征
出生時患兒正常，隨著進奶以后，一般在3—6個月時，即可出現癥狀，1歲時癥狀明顯。
1、神經系統
早期可有神經行為異常，如興奮不安、多
動或嗜睡、萎靡、少數呈現肌張力增高，腱反射亢進，出現驚厥(約25%)，繼之智能發育落后日漸明顯，80%有腦電圖異常。BH4缺乏型的神經系統癥狀出現較早且較嚴重，常見肌張力減低、嗜睡、驚厥，如不經治療，常在幼兒期死亡。
2、 外貌
因黑色素合成不足，在生后數月毛發、皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚干燥，有的常伴濕疹。
3、其他
由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。