兒童骨髓增生異常綜合征是骨髓造血功能異常，主要表現為骨髓病態造血。可見于嬰兒到青春期的任何年齡段。年齡最小為2個月，最大14歲。男孩發病稍多于女孩。其癥狀主要表現為貧血、出血、發熱、感染和肝脾腫大。MDS的臨床表現差別很大，隨病情的演進而逐漸增重。
貧血：絕大多數都有程度較輕的貧血。一小部分病人僅有出血、發熱而無貧血表現。
出血：發生率為23%～95%，多為較輕的皮膚、黏膜出血。病情進展至晚期可有嚴重出血，甚至發生腦出血而死亡。
發熱和感染：多為50%～60%，多隨病情的進展而增高。
肝、脾、淋巴結腫大：10%～76%可見，輕-中度肝、脾腫大，肝大較脾大多見，有淋巴結腫大者較少，占0~27%，腫大程度不顯著。
根據臨床表現和除其他有病態造血表現的疾病，實驗室檢查外周血任一系或任二系或全血細胞減少，偶可白細胞增多，可見有核紅細胞或巨大紅細胞或其他病態造血現象，骨髓有三系或兩系或任一系血細胞呈病態造血可診斷。
2003年參照成人MDS 的WHO診斷分型標準提出了一個兒童MDS的WHO分型標準，并提出了兒童MDS的最低診斷標準，認為至少符合以下四項中的任何兩項方可診斷為MDS:
①持續性不能解釋的血細胞減少(中性粒細胞減少、血小板減少或貧血);
②至少二系有發育異常的形態學特征;
③造血細胞存在獲得性克隆性細胞遺傳學異常;
④原始細胞增高(≥5%)。