小兒骨髓增生異常綜合征(MDS)是骨髓惡性克隆性疾病，小兒MDS的病態(tài)造血有時(shí)不如成人典型，發(fā)病年齡可早至生后兩個(gè)月。除可轉(zhuǎn)至急性非淋巴細(xì)胞白血病(ANIL)外，少數(shù)病例可先表現(xiàn)為急性淋巴細(xì)胞白血病前期，即外周血紅細(xì)胞和白細(xì)胞減少，骨髓增生低下或紅系增生，染色體異常多為斷裂及亞二倍體，臨床可有自發(fā)緩解，經(jīng)數(shù)周或數(shù)月后發(fā)展為急性淋巴細(xì)胞白血病(ALL)。其次，某些先天性疾患如Fanconi貧血、Downtg綜合征、Bloom綜合征、共濟(jì)失調(diào)性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥和先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血等均有發(fā)展為白血病的機(jī)會(huì)，臨床應(yīng)予注意。

　　兒童MDS的診斷標(biāo)準(zhǔn)1.臨床表現(xiàn)以貧血癥狀為主，可兼有發(fā)熱、出血和感染;部分病人可有肝、脾、淋巴結(jié)腫大。 2.外周血任一系或任二系或全血細(xì)胞減少，偶可有白細(xì)胞增多，可見(jiàn)有核紅細(xì)胞或巨大紅細(xì)胞或其他病態(tài)造血現(xiàn)象。 3.骨髓有三系或兩系或任一系血細(xì)胞呈病態(tài)造血。 4.除外其他有病態(tài)造血表現(xiàn)的疾病，如紅白血病、M2b型急性髓系白血病、溶血性貧血、慢性粒細(xì)胞白血病、原發(fā)性血小板增多癥、骨髓纖維化、急性巨核細(xì)胞白血病、先天性紅細(xì)胞生成異常性貧血及其他惡性腫瘤。全血細(xì)胞減少須除外急、慢性再生障礙性貧血;幼紅細(xì)胞有巨幼變時(shí)須除外巨幼細(xì)胞貧血;巨核細(xì)胞增多須除外特發(fā)性血小板減少性紫癜。

　　對(duì)于兒童骨髓增生異常綜合征目前臨床中診斷除外有明確的以上特點(diǎn)外，尚有以下補(bǔ)充說(shuō)明：

　　1病態(tài)造血的特征。

　　2關(guān)于MDS診斷的輔助檢查：　下述檢查對(duì)疑難病例有輔助診斷的意義。 (1) MDS的細(xì)胞遺傳學(xué)改變：應(yīng)用高分辨分帶技術(shù)，50%的MDB患者有染色體異常，最多為染色體數(shù)目的增減。核型異常與否多與預(yù)后有關(guān)。核型近于正常，提示預(yù)后較佳。核型全部異常者轉(zhuǎn)化為 白血病的可能為80%。 (2) 粒細(xì)胞體外培養(yǎng)：MDS可見(jiàn)祖細(xì)胞生長(zhǎng)不良，多表現(xiàn)集簇增多和集落減少;也因MDS的亞型不同而有所區(qū)別。RA和RA伴環(huán)狀鐵粒幼紅細(xì)胞(RAS)的粒單系祖細(xì)胞(CFU-GM)可表現(xiàn)為正常生長(zhǎng)，但CFU-GM、巨核祖細(xì)胞(CFU-MK)和多向祖細(xì)胞(CFU-Mix)若表現(xiàn)為集落形成低、缺如、無(wú)生長(zhǎng)型或叢落比明顯升高型均屬白血病前期生長(zhǎng)型，提示預(yù)后不良。

　　3幼年型慢性粒細(xì)胞白血病(JCML)與慢性粒-單核細(xì)胞白血病(CMML)的關(guān)系：鑒于JCML常表現(xiàn)為外周血白細(xì)胞增高，單核細(xì)胞增高，血小板減低，肝脾腫大，胎兒血紅蛋白(HbF)增高及預(yù)后差等，均與MDS中的CMML有共同的特點(diǎn)，故有學(xué)者建議將此病列入MDS的CMML診斷之列。今后有必要從分子生物學(xué)和細(xì)胞遺傳學(xué)角度進(jìn)一步深入研究，如開(kāi)展FISH原位雜交等，觀察兩者的異同。

　　4MDS與慢性再生障礙性貧血(CAA)的鑒別：在診斷中應(yīng)特別注意MDS與CAA的鑒別。MDS存在DNA復(fù)制紊亂現(xiàn)象，表現(xiàn)有巨大紅細(xì)胞、奇數(shù)核幼稚紅細(xì)胞、巨大血小板、環(huán)狀鐵粒幼紅細(xì)胞、有核紅細(xì)胞糖元染色陽(yáng)性以及核型異常等特點(diǎn)，此與CAA不同。對(duì)一時(shí)難于確診的病例虛進(jìn)行追查和觀察各種指標(biāo)的變化，有條件者可參考細(xì)胞遺傳學(xué)和祖細(xì)胞體外培養(yǎng)的改變，以求明確診斷。