法洛四聯癥是一種發于嬰幼兒群體的一種嚴重的心臟疾病。法洛四聯癥根據病情的嚴重程度分為輕度和重癥。重癥四聯癥有百分十三十五在1歲內死亡，半數病人死于3歲內，百分之七十五在10歲內死亡，可見其嚴重的后果。法洛四聯癥的癥狀主要因為慢性缺氧引起，紅細胞增多癥，導致繼發性心肌肥大和心力衰竭而死亡。
法洛四聯癥的四種畸形是右室漏斗部或圓錐發育不良的后果，即當胚胎第4周時動脈干未反向轉動，主動脈保持位于肺動脈的右側，圓錐隔向前移位，與正常位置的竇部室間隔未能對攏，因而形成發育不全的漏斗部和嵴下型室間隔缺損，即膜周型室間隔缺損。
若肺動脈圓錐發育不全，或圓錐部分完全缺如，則形成肺動脈瓣下型室間隔缺損，即干下型室間隔缺損。法洛四聯癥病兒嚴重情況主要決定于肺動脈狹窄程度及側支循環情況，重癥四聯癥有25%～35%在1歲內死亡，50%病人死于3歲內，70%～75%死于10歲內，90%病人會夭折，此病是由于慢性缺氧引起，紅細胞增多癥，導致繼發性心肌肥大和心力衰竭而死亡。此病會有哪些癥狀呢?下面介紹法洛四聯癥會表現出的一系列癥狀。
1、癥狀
(1)發紺
多在生后3～6個月出現，也有少數到兒童或成人期才出現。發紺在運動和哭鬧時加重，平靜時減輕。
(2)呼吸困難和缺氧性發作
多在生后6個月開始出現，由于組織缺氧，活動耐力較差，動則呼吸急促，嚴重者可出現缺氧性發作、意識喪失或抽搐。
(3)蹲踞
為法洛四聯癥病兒臨床上一種特征性姿態。蹲踞可緩解呼吸困難和發紺。
2、體征
患兒生長發育遲緩，常有杵狀指、趾，多在發紺出現數月或數年后發生。胸骨左緣第2～4肋間可聽到粗糙的噴射樣收縮期雜音，常伴收縮期細震顫。極嚴重的右心室流出道梗阻或肺動脈閉鎖病例可無心臟雜音。在胸前部或背部有連續性雜音時，說明有豐富的側支血管存在，肺動脈瓣第二心音明顯減弱或消失。
如果發現孩子有以一類或者幾類癥狀，必須引起足夠的重視，不能想當然地以為是偶然性的。需要積極檢查排除，如果確診需要積極治療，在當今的科學條件下，通常小兒四聯癥的手術治療死亡率已降至5%以下。