1、脊髓性肌萎縮癥(SMA)

　　臨床表現(xiàn)：兒童型SMA是常染色體隱性遺傳病，發(fā)病率約1/6000～1/10000是兒童期第二常見(jiàn)的神經(jīng)肌肉疾病，發(fā)病率僅次于DMD.表現(xiàn)對(duì)稱(chēng)性肢體近端肌無(wú)力、肌萎縮，出生后呈“軟嬰兒”，死亡率及致殘率較高死亡率及致殘率較高。

　　輔助檢查：肌酶正?；蜉p度升高(<正常10倍)，肌電圖：神經(jīng)源性損害，可提示前角損害

　　肌活檢：同型肌群化?；蛟\斷可確診。目前尚無(wú)特效治療藥物?？蛇M(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。

　　2、結(jié)節(jié)性硬化癥(Tuberous sclerosis， TSC)：

　　以癲癇、智能減退和面部皮脂腺瘤為主要的臨床特征，發(fā)病年齡0～15歲，7歲前多見(jiàn)。是另一種危害嚴(yán)重的兒科神經(jīng)遺傳病。

　　3、先天愚型Down綜合征癥狀特征

　　1.智能低下：所有患兒均有不同程度的智能低下(1歲可以叫爸爸媽媽?zhuān)?歲可以要玩具，4歲講故事。)，隨年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯。

　　2.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：身材矮小(1歲75cm，2-12年齡×7+75)，頭圍小(1歲46cm)，骨齡落后于年齡，出牙延遲且常錯(cuò)位。運(yùn)動(dòng)發(fā)育和性發(fā)育延遲。四肢短，手指粗短，小指向內(nèi)彎曲。肌張力低下，韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲。

　　3.特殊面容：眼距寬，眼裂小，眼外眥上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小醫(yī)學(xué)教育`網(wǎng)搜集整理，舌常伸出口外，流涎多。

　　4、脆性X綜合征

　　可能是最常見(jiàn)的人類(lèi)遺傳病之一，主要表現(xiàn)智力低下，語(yǔ)言障礙，特殊面容(如窄臉，長(zhǎng)下巴，凸上頜，大耳外翻，臉中部發(fā)育差等)及多動(dòng)，孤僻反應(yīng)過(guò)度等行為異常。

　　5、多發(fā)性神經(jīng)維瘤病

　　神經(jīng)維瘤病I型(NF1)為一種常染色體顯性遺傳病，發(fā)病率國(guó)外統(tǒng)計(jì)為1/3000，國(guó)內(nèi)統(tǒng)計(jì)為1/2.5萬(wàn)，臨床特點(diǎn)為周?chē)窠?jīng)或顱神經(jīng)多發(fā)性纖維瘤以及皮膚牛奶咖啡色素斑。