一、臨床表現(xiàn)

　　有的病兒生后即出現(xiàn)急性腸梗阻癥狀，有的生后很久才出現(xiàn)排便困難，甚至少數(shù)病兒長期沒有癥狀或癥狀輕微。

　　嬰兒出生后仔細(xì)觀察會陰部即可發(fā)現(xiàn)在正常肛門位置沒有肛門，特別是生后24小時不排胎便，就應(yīng)及時檢查。

　　如能早期發(fā)現(xiàn)，其臨床表現(xiàn)為不同程度的低位腸梗阻癥狀。在無瘺的或伴有狹小瘺管的病例，往往在出生后早期即發(fā)生急性完全性低位腸梗阻癥狀。

　　在肛門直腸狹窄或伴有較大瘺管的病例，依據(jù)其狹窄程度和瘺管大小，可在幾周、幾月甚至幾年后出現(xiàn)排便困難、便秘、糞石形成、繼發(fā)巨結(jié)腸等慢性梗阻癥狀。

　　1、完全性肛門閉鎖及并發(fā)瘺瘺口狹小者

　　完全性肛門閉鎖及男孩并發(fā)膀胱瘺、尿道瘺者, 出生24h后無胎便排出，如未能早期發(fā)現(xiàn)，約有3/4的病例，包括全部無瘺的肛門直腸閉鎖和一部分雖有瘺，但瘺口狹小不能排出胎糞或僅能排出少量胎糞者，僅在尿道口，尿布上沾染極少量胎便痕跡，呈低位腸梗阻，喂奶后就出現(xiàn)嘔吐，吐出物為奶并含有膽汁，以后可吐糞樣物，腹部逐漸膨脹，病情日趨嚴(yán)重，晚期即出現(xiàn)脫水現(xiàn)象，如未確診和治療，多于6～7天即可死亡。

　　2、肛門直腸狹窄和并發(fā)瘺瘺管較粗者

　　包括肛門直腸狹窄和有陰道瘺、前庭瘺及會陰瘺而瘺管較粗者，在生后一段時間內(nèi)不出現(xiàn)腸梗阻癥狀，而在幾周、幾月甚至幾年后出現(xiàn)排便困難，便條變細(xì)，有慢性腹脹、腹痛，腹部膨脹，由于經(jīng)常排便不暢，糞便積聚在結(jié)腸內(nèi)可形成糞石，有時在下腹部可觸到巨大糞塊，已有繼發(fā)性巨結(jié)腸改變，影響小兒生長發(fā)育。

　　二、相關(guān)檢查

　　絕大多數(shù)肛門直腸畸形病兒，在正常肛門位置沒有肛門，嬰兒出生后只要仔細(xì)觀察會陰部即可發(fā)現(xiàn)。

　　三、診斷

　　可根據(jù)臨床表現(xiàn)、病史、相關(guān)檢查結(jié)果得出診斷。