臨床表現與原發部位、年齡及分期相關。65%患兒腫瘤原發于腹腔，大年齡兒童中腎上腺原發占40%，而在嬰兒中只占25%。其他常見部位為胸腔和頸部。約10%病例原發部位不明確。約70%NB在5歲前發病，極少數在10歲以后發病。
1.不同部位的腫塊
最常見的癥狀為不同部位的腫塊。
(1)原發于腹部
以腎上腺及脊柱二側交感神經鏈原發多見，一般在腫塊較大時才出現癥狀，可有腹痛、腹圍增大、腰背部飽滿、捫及腫塊、胃腸道癥狀。
(2)原發于胸腔
有縱隔壓迫相關癥狀及呼吸道癥狀，如氣促、咳嗽等。
2.晚期表現
病人常有肢體疼痛、貧血、發熱、消瘦、眼眶部轉移。眼眶部轉移形成具有特征性的熊貓眼，表現為眼球突出、眶周青紫。其他可有高血壓及腫塊部位相關壓迫癥狀，如有椎管內浸潤壓迫時出現運動障礙、大小便失禁等。
3.轉移途徑
NB主要轉移途徑為淋巴及血行。在局限性病變病人中約35%有局部淋巴結浸潤，血行轉移主要發生于骨髓、骨、肝和皮膚，終末期或復發時可有腦和肺轉移，但較少見。嬰兒病例就診時局限性病變、局限性病變伴有局部淋巴結轉移、播散性病變分別為39%、18%和25%;但在大年齡兒童中分別為19%、13%和 68%，也即大年齡患兒就診時多數已處疾病晚期。
1.診斷方法
組織病理學檢查是NB診斷的最重要手段，有時需結合免疫組織化學、電鏡以明確診斷。影像學檢查發現有與NB特征相符合的腫塊，同時骨髓中發現NB腫瘤細胞，有明顯增高的兒茶酚胺代謝產物(HVA或VMA)也可做出診斷。如病理診斷有困難時，染色體檢查發現有1p缺失或N-myc擴增支持NB診斷。
2.診斷分期
同時應包括診斷分期，美國兒童腫瘤協作組分期系統(CCSG)如下：
(1)Ⅰ期
腫瘤局限于原發器官。
(2)Ⅱ期
腫瘤超出原發器官，但未超過中線，同側淋巴結可能受累。
(3)Ⅲ期
腫瘤超過中線，雙側淋巴結可能受累。
(4)Ⅳ期
遠處轉移。
(5)Ⅵs期
<1歲，原發灶為Ⅰ、Ⅱ期，但有局限于肝、皮膚、骨髓的轉移灶。