1.一般癥狀
當(dāng)VitD缺乏到一定程度時，臨床出現(xiàn)一系列神經(jīng)精神癥狀，如多汗，特別是在吃奶和哭鬧時，汗味異臭;易激惹，夜驚、夜啼。這些并非佝僂病的特異癥狀，但在好發(fā)地區(qū)，參考有關(guān)條件，可以作為臨床早期診斷的參考依據(jù) 。
2.骨骼病變體征
⑴頭部
早期可見囟門加大，或閉鎖月齡延遲，出牙遲。縫加寬，邊緣軟，重者可呈現(xiàn)乒乓球顱骨軟化。7～8個月時可出現(xiàn)方顱—以額、頂骨為中心向外隆起，如隆起加重可出現(xiàn)鞍形顱，臀形顱和十字形顱
⑵胸部
嬰兒期可出現(xiàn)肋軟骨區(qū)膨大，以5～8肋軟骨部位為主，呈圓而大的球狀形，稱為“串珠”，如“串珠”向胸內(nèi)擴大，可使肺臟受壓。肋骨軟化后，因受膈肌附著點長期牽引引起，造成肋緣上部內(nèi)陷，肋緣外翻，形成溝狀，稱為肋軟溝。
于第6～8肋骨與胸骨柄相連處內(nèi)陷時，可使胸骨前凸，稱為雞胸，這些體征并存并加重時，可造成胸廓畸形，再加上腹部肌肉松弛膨隆，外觀呈現(xiàn)小提琴樣胸腹休征。這種畸形要影響心肺功能。
有的佝僂病兒，鎖骨彎曲度變大，長徑變短，使兩肩前攏，影響胸展。由劍突為中心內(nèi)陷的漏斗胸亦可見到，應(yīng)與家族性漏斗胸相區(qū)別。一些年長兒胸骨柄呈淺構(gòu)形，這是佝僂病后遺癥體征之一。
⑶脊柱
活動性佝僂病兒，久坐后可引起脊柱后彎，偶有側(cè)彎者。
⑷骨盆
嚴重病便，骨盆亦可變形，前后徑往往縮短，日后將成為女性難產(chǎn)的因素之一。
⑸四肢
7～8個月以后的佝僂病兒，四肢各骺部均顯膨大，尤以腕關(guān)節(jié)的尺、橈骨遠端常可見圓而鈍和肥厚的球體，稱為佝僂病“手鐲”。學(xué)走步前后，由于骨質(zhì)軟化，因軀體的重力和張力所致，可出現(xiàn)“O”型腿。
“O”型腿彎曲部位可在小腿小1/3或小腿中部、膝關(guān)節(jié)部、股骨、甚致股骨頸部彎曲，則恢復(fù)較難。會走前出現(xiàn) “O”型腿應(yīng)與生理彎曲相區(qū)別。會走后下肢往往呈“x”型腿改變。
重癥下肢骨畸變時，常可引起步態(tài)不穩(wěn)，這是因為走路時兩肢距離過寬，不能內(nèi)收靠攏，為保持軀身體重心平衡，故行路時左右搖擺呈“鴨步”態(tài)。凡影響股骨頸角度變小和以膝關(guān)節(jié)為主的外翻者，自然恢復(fù)較難。
嚴重的佝僂病兒，偶受外傷，即易發(fā)生病理性骨折，且常不易引起人們的注意。
⑹其它
重癥佝僂病兒常伴有肝、脾腫大，貧血和雅克什綜合征。有的患兒智力發(fā)育延遲。部分新生兒，生后或1～2周后發(fā)生喉喘鳴，吸氣性呼吸困難，吸氣時伴有回聲和三凹體征，吃奶和哭鬧時加重，這類病叫先天發(fā)育不良有關(guān)，給VD后，隨小兒生長發(fā)育，可以逐漸痊愈。
重癥佝僂病兒運動機能建立延遲，如坐、立、走、步態(tài)等。已建立的運動機能，亦可因活動性佝僂病影響而減退。
3.血生化所見
佝僂病VD缺乏期，血中25-OHD3 水平下降，1，25-(OH)2D3下降或正常。進而血鈣、磷、堿性磷酸酶也有改變。初期血磷下降，繼之血鈣下降，堿性磷酸酶上升，PTH升高。激期時血鈣、磷均下降，堿性磷酸酶明顯上升。恢復(fù)期時血清25-OHD3與1，25-(OH)2D3上升，鈣、磷、開始上升，堿性磷酸酶隨著下降，PTH也下降，最后達到正常水平。
4.X線片所見
X線片不能反應(yīng)佝僂病的早期狀態(tài)，但X片所示的佝僂病征象，反應(yīng)了相應(yīng)的骨骼組織學(xué)病理改變，對佝僂病的診斷客觀性較強。佝僂病各期X線片征象與血清鈣、磷以及堿性磷酸酶有密切關(guān)聯(lián)。對臨床佝僂病的發(fā)生、發(fā)展和轉(zhuǎn)歸，X線片亦顯示了相應(yīng)的改變。
佝僂病早期時，X線片所見正常，初期時臨時鈣化帶可正常或模糊不清或消失。激期早期時，可見腕關(guān)節(jié)干骺端變平或凹陷，皮質(zhì)變薄，核距(骨骺核緣與干骺端之距離，正常為2mm，不到3mm)變寬到3mm以上。
激期是佝僂病活動期的最高峰，X線片顯示干骺端增寬，杯口樣變形，杯口加深，杯底呈毛絮樣改變，骨皮質(zhì)呈疏松狀或?qū)訝罡淖儯切×合∈杌虺示W(wǎng)狀，核距更加增寬，最寬可達8mm，骨骺核消失(此時測不出核距)，骨齡減少。
恢復(fù)早期時，可見臨時鈣化帶呈現(xiàn)點線狀出現(xiàn)，骨骺核再現(xiàn)，進一步臨時鈣化帶呈線形或雙層狀，干骺端密度加大，骨小梁增多致密，骨干皮質(zhì)密度增加，可出現(xiàn)骨膜反應(yīng)，核距縮短。個別由激期到恢復(fù)末期，可見干骺端呈均勻流淚臘燭樣改變。治愈期可呈現(xiàn)臨時鈣化帶致密加厚或改建至正常。
X線片動態(tài)所見，佝僂病活動時，尺骨先受累，而后延及橈骨。恢復(fù)期橈骨先于尺骨。干骺端先寬后窄。6個月以前小兒佝僂病干骺端很少出現(xiàn)杯狀變形，多以扇形展開，端部呈毛絮樣改變。
8個月后激期杯口樣變形比較多見。核距太寬者看不到杯口，不僅是軟骨細胞及其基質(zhì)增生，同時也伴有嚴重脫鈣。