病征
患兒排便次數減少，糞便干燥，堅硬，有排便困難和肛門疼痛，有時糞便擦傷腸黏膜或肛門引起出血，而大便表面可帶有少量血或黏液，自覺腹脹及下腹部隱痛，腸鳴及排氣多，長期便秘可繼發痔瘡或直腸脫垂，因糞便停留于腸道內過久還可反射性地引起全身癥狀，如精神食欲不振，乏力，頭暈，頭痛，食欲不振，長期攝食不足，可發生營養不良，進一步加重便秘，形成惡性循環，若糞便在直腸停留過久可使局部發生炎癥，有下墜感，有時便秘患兒常有便意卻不能排凈，使便次增多，嚴重便秘，大便在局部嵌塞，可在干糞的周圍不自覺地流出腸分泌液，酷似大便失禁，便秘是引起腸絞痛的常見原因。
偶見嚴重便秘患兒常突然腹痛，開始排出硬便，繼之有惡臭稀糞排出，中醫稱之為“熱結旁流”。
體征
體格檢查可有腹部脹氣，左下腹可觸到存留在乙狀結腸的糞塊，經洗腸后糞塊自然消失，肛門指診，在直腸便秘者可觸到粗而堅硬的糞塊，若直腸空虛則為結腸便秘，有時指檢后隨著肛門擴張而排出大量糞便及氣體，癥狀亦隨之消失，器質性腸梗阻即可排除，應注意檢查肛周有無裂隙，局部皮膚有無感染及尿布疹，如肛周及會陰部皮膚均為糞便污染，并弄臟內褲，是大便失禁的證據，注意患兒有無佝僂病或甲狀腺功能低下的體征。
應詳細詢問病史及排便規律，有否胃腸道伴發癥狀,如腹疼，腹脹，嘔吐，生長障礙，服用藥物史等，體檢時應注意檢查會陰部，肛門周圍，進行肛門指檢，注意有否肛門裂，皮膚感染，尿布疹等，如指檢觸及大量硬糞塊或指檢后隨之排出大量糞便，癥狀隨之緩解，診斷可明確。
此外，還有些家長，因小兒不能控制排便，經常弄臟內褲而就醫，應仔細追問是否有上述各種導致便秘的因素，不可輕易診斷為大便失禁或腹瀉。