多基因遺傳病是遺傳信息通過兩對以上致病基因的累積效應所導致的遺傳病，它的遺傳效應更多地受到環境、年齡、飲食等因素的影響。與單基因遺傳病相比，多基因遺傳病既受到多對致病基因的控制，又對環境的作用比較敏感，盡管他們也有家族聚集的傾向，但繪成的系譜卻完全不符合任何一種單基因遺傳方式。患者同胞中的發病率遠低于1、1/2、1/4這些單基因的分離比例。比起單基因病，多基因遺傳病發病風險的估計要復雜得多。

　　1.常見的多基因遺傳病

　　常見的多基因遺傳病，如先天性心臟病、精神分裂癥、原發性高血壓、冠心病、家族性智力低下、脊柱裂、無腦兒、少年型糖尿病、先天性肥大性幽門狹窄、重度肌無力、先天性巨結腸、氣道食道瘺、先天性腭裂、先天性髖脫位、先天性食道閉鎖、馬蹄內翻足、原發性癲癇、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睪丸下降不全、腦積水等。

　　2.遺傳度

　　多基因遺傳受環境因素的影響較大，與環境因素相比，遺傳因素所起的作用大小叫遺傳度，用百分數表示。如果遺傳度小，則表示遺傳因素作用少，而主要是環境因素在起作用，當遺傳度為零時，則遺傳因素不起作用。反之，如果遺傳度大，則表示主要是遺傳因素在起作用。

　　比如精神病中最常見的也是危害人類精神健康最大的疾病——精神分裂癥，是多基因遺傳病，遺傳度為80%，也就是說精神分裂癥的形成中，遺傳因素起了很大作用，而環境因素所起的作用則相對較小。

　　當遺傳度大于60%時，則一般認為該病的遺傳作用大，否則認為作用小。圍產期中常見的多基因遺傳病的遺傳度分別如下：唇裂+腭裂76%，先天性幽門狹窄75%，脊柱裂和無腦兒60%，先天性心臟病35%。其他的一些多基因病遺傳度如哮喘80%，冠心病80%，早期糖尿病75%(晚期35%)，原發性高血壓62%，胃潰瘍37%。

　　多基因遺傳病這么多見，這么高發，我們來看看它的發病風險

　　3.多基因遺傳病的發病風險

　　⑴多基因遺傳病發病風險與該病的遺傳度和一般群體發病率密切相關。如果遺傳度達到了70%～80%，群體中的發病率為0.1%～1%，一級親屬的發病率就等于群體發病率的平方根。例如，唇裂在中國人群中的發病率約為0.17%，遺傳率為76%，患者一級親屬的發病率則為√0.0017≈0.04即4%。若遺傳率小于70%或大于80%，則患者一級親屬的發病率就相應的低于或高于群體發病率的平方根。

　　⑵隨著親屬級別的降低，患者親屬的發病風險迅速下降，遠低于l/2、1/4等單基因遺傳遞減的比例。

　　⑶家庭中患者越多，再發風險越高。如果一對夫婦生了有病的患兒，說明他們帶有一定數量的致病基因;如果某對夫婦生過兩個患兒，則表明他們帶有更多的致病基因，他們傳給下一代的致病基因也較多，后代中由于致病基因的積累效應，發病風險必將相應增高。

　　⑷病情越嚴重，復發風險越高。患兒的病情越重，表明父母所帶的致病基因越多，傳給子女的致病基因也相應較多，因此，患兒同胞發病風險也相應增高。反之，發病風險就較低。

　　⑸某些多基因遺傳病，易患性閾值存在性別差異，所以，這個病的群體發病率也存在性別差異。發病率高的性別中，閾值高，她們的子女中，發病率高的性別中，發病風險增高。

　　比如先天性幽門狹窄是一種多基因遺傳病，男性發病率為0.005，女性0.001，男性發病率比女性高5倍，女性患者的兒子中，發病率為0.20，女兒發病率為0.07;男患者的兒子中，發病率為0.055，女兒發病率為0.0014。

　　所以，在估計多基因遺傳病的發病風險時，要考慮的因素很多，只有進行綜合分析判斷，才能得出比較切合實際的發病風險數據，才能更有效的進行優生指導。

　　遺傳的基本原理，我們在初中和高中已經基本學過，今天就等于是一次復習，我們也沒探討的很深。

　　遺傳病因為它的先天性、難治療性，預防是最重要的手段，通過今天的討論，大家看到，遺傳病是可以預防的，但是不要錯過了孕前的關鍵期，一旦懷孕了，再想到遺傳病的預防，已經晚了，只能是撞大運了。如果家族中具有某些遺傳病的蛛絲馬跡，而本人又沒有重視和警惕，這是拿著子女未來的一生，去賭博，會像賭徒一樣輸得很慘。

　　生兒育女你也許懂得很少，但你起碼要相信科學，天底下有專業知識的人很多，你不懂不要緊，但要懂得去向專業人員請教和咨詢。