心房間隔缺損為常見的心臟先天性畸形，約占先天性心臟病的23%，女性多于男性，病因不明，但有些人認為孕婦在妊娠三個月時患風疹或病毒感染，及用了某些藥物(如反應停等)可導致胎兒發育不全，造成房間隔缺損。
發病機理：
當心房間隔缺損時，血液通過缺損由左向右分流。分流量的大小，取決于缺損的大小及左右心房的壓力差，由于血液左向右的分流，右心房擴大，右心室肥大，肺循環血流量增大，長期如此造成血管梗阻性病變，肺動脈高壓，右心室負擔進步加重，最終導致右心衰竭。
臨床癥狀：
自幼容易患上呼吸道感染，青年期后癥狀加重，常感心悸，陣發性心動過速，運動量受限，最后可出現肺動脈高壓和心力衰竭，易出現紫紺。
體征：
心動過速，心尖搏動左移，心前區可捫及右室收縮抬舉感;胸骨左緣2—3肋間可聽到Ⅱ—Ⅲ級吹風樣收縮期雜音，肺動脈區第二音亢進，分裂;三尖瓣區有時可聽到相對性舒張期雜音。