小兒苯丙酮尿癥是怎么回事?
小兒苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導(dǎo)致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。父母雙親均有染色體缺陷，但均無癥狀，近親結(jié)婚者子女發(fā)病率高。出生時(shí)患兒正常，隨著進(jìn)奶以后，一般在3—6個(gè)月時(shí)，即可出現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯。該病已作為產(chǎn)科新生兒常規(guī)篩查項(xiàng)目之一。
小兒苯丙酮尿癥應(yīng)該如何護(hù)理?
根據(jù)衛(wèi)生部臨檢中心2003年各省區(qū)PKU篩查情況的不完全統(tǒng)計(jì)，全年篩查率不到1%，PKU患兒查出率僅有7.75%。
目前我國PKU篩查率還較低，治療更落后于篩查，雖然目前治療PKU的藥食實(shí)現(xiàn)了國產(chǎn)化，使篩查后發(fā)現(xiàn)的孩子有望康復(fù)，但因國內(nèi)外產(chǎn)品價(jià)格昂貴，絕大多數(shù)患兒家庭被迫放棄治療。目前，我國有關(guān)呆傻人群逐年增多，能有幸進(jìn)入飲食治療的不到5%，有近兩萬個(gè)孩子已淪為癡呆。