小兒戈謝病應該如何護理?
遺傳性代謝性疾病產前診斷(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遺傳病發生的有效措施之一，應用人類遺傳學知識，實現優生優育。
確定患兒基因型后，其母再次妊娠可做產前基因診斷，也可予雜合子檢查。
產前診斷的先決條件是對先癥者做出準確的診斷，在產前診斷時有目的地查某種酶或某種基因檢測。尤其產前基因診斷，除了缺失和用PCR/ASO方法能直接檢測出基因缺陷外，其他連鎖分析方法都以臨床診斷為前提。原因就是某些遺傳病存在遺傳異質性，同樣的疾病表型可由多個基因座突變引起，例如肌營養不良癥，較常見的是DMD/BMD，但還有其他基因突變可導致肌營養不良。如果臨床診斷不準確，用A病的多態性位點進行B病的基因診斷，勢必被引入歧途，導致診斷錯誤。
羊膜腔穿刺術(amniocentesis)可于妊娠中期17～20周通過腹壁進行，羊水細胞是胎兒脫落的上皮細胞，經培養后可做酶活性測定或基因分析。此方法造成的胎兒丟失率為0.5%。至今仍然是產前診斷的一個重要手段。絨毛來自胚胎滋養層，可于妊娠 10～12周，通過腹壁吸取絨毛。可用于酶活性測定或基因分析。優點是比羊膜腔穿刺提前了2個月，不必培養，可較早獲得產前診斷結果。需注意：避免樣品污染。胎兒材料中母源DNA的污染不容忽視。血性羊水常是導致診斷錯誤的根源之一，嚴重的血性羊水一定要通過培養去除孕婦的白細胞。絨毛采集后，一定要在倒置顯微鏡下檢查挑選，剔除子宮內膜組織。