絕大部分的遺傳性代謝性疾病無有效的治療方法，因此預(yù)防更為重要。遺傳性代謝性疾病產(chǎn)前診斷(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遺傳病發(fā)生的有效措施之一，是人類遺傳學(xué)知識的實際應(yīng)用，是優(yōu)生的重要措施。遺傳性代謝病的產(chǎn)前診斷是生化遺傳、分子遺傳和臨床實踐相結(jié)合的產(chǎn)物，具有很強的實際應(yīng)用價值。 自20世紀60年代開始用經(jīng)腹壁羊膜腔穿刺術(shù)于產(chǎn)前診斷以來，產(chǎn)前診斷技術(shù)發(fā)展很快，繼之經(jīng)胎兒鏡取胎兒血標本及經(jīng)宮頸、經(jīng)腹壁取絨毛，近年來正在發(fā)展一種非損傷性產(chǎn)前診斷技術(shù)。從孕婦外周血中富集、分離胎兒有核紅細胞，可將來源于胎兒的細胞進行間期核熒光原位雜交(FISH)進行染色體數(shù)目異常檢測，或提取DNA進行PCR擴增后通過連鎖分析或直接檢測突變的方法進行產(chǎn)前基因診斷。 產(chǎn)前診斷的先決條件是對先證者做出準確的診斷，母親再次妊娠時才可能在產(chǎn)前診斷時有目的地查某種酶或某種基因檢測。由于溶酶體貯積癥病情嚴重，多數(shù)疾病無有效治療方法，預(yù)后不良。患兒的出生給社會和家庭帶來沉重的經(jīng)濟和精神負擔。這種疾病原無有效治療方法，但多數(shù)可在產(chǎn)前清楚判明胎兒是否患病，有的還可在孕早期做出產(chǎn)前診斷，在優(yōu)生上具有“預(yù)防”的意義。因可在臨床上根據(jù)明確的產(chǎn)前診斷結(jié)果阻止胎兒出生，它不僅是惟一可行的優(yōu)生措施，而且能減輕家庭及社會的負擔，提高人口素質(zhì)。
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