1、婚前體檢
遺傳代謝病跟遺傳有關，除婚前要知曉對方的家族疾病史外，高危人群做產前診斷非常重要。遺傳代謝病胎兒多數發生流產，只占出生總數的5%左右，但診斷率較高，占產前診斷出的病例中的25～50%。 所以，懷孕時做相關檢查能發現問題。
孕婦血或尿查特異性代謝產物。羊水分析，測定羊水中胎兒釋放的異常代謝產物。B超指引下或胎兒鏡下取胎兒血、絨毛細胞、羊水細胞培養等手段都能在產前診斷出遺傳代謝病。需要進行這些檢查的人是：
1.35歲以上高齡孕婦;
2.曾生育過染色體病兒;
3.夫婦雙方之一為染色體易位攜帶者;
4.曾生育過NTD患兒(神經管畸形)者;
5.原因不明的多次流產、死胎、死產孕婦;
6.夫婦有先天性代謝病或出生過代謝病患兒;
7.家族中有嚴重伴性遺傳病者;
8.長期接觸對孕婦、胚胎兒有害的放射線、農藥等物質。