珠蛋白生成障礙性貧血原名地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)。輕型地貧無需特殊治療，中間型和重型地貧應(yīng)采取基因活化治療、脾切除、鐵螯合劑、紅細胞輸注等治療方法。下面我們就來詳細了解一下。

　　1.一般治療

　　注意休息和營養(yǎng)，積極預(yù)防感染。適當補充葉酸和維生素B12。

　　2.紅細胞輸注

　　輸血是治療本病的主要措施，最好輸入洗滌紅細胞，以避免輸血反應(yīng)。少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧，不主張用于重型β地貧。對于重型β地貧應(yīng)從早期開始給予中、高量輸血，以使患兒生長發(fā)育接近正常和防止骨骼病變。其方法是：先反復(fù)輸注濃縮紅細胞，使患兒血紅蛋白含量達120～150g/L;然后每隔2～4周輸注濃縮紅細胞10～15ml/kg，使血紅蛋白含量維持在90～105g/L以上。但本法容易導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥，故應(yīng)同時給予鐵螯合劑治療。

　　3.鐵螯合劑

　　常用去鐵胺，可以增加鐵從尿液和糞便排出，但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。通常在規(guī)則輸注紅細胞1年或10～20單位后進行鐵負荷評估，如有鐵超負荷則開始應(yīng)用鐵螯合劑。去鐵胺，每晚1次連續(xù)皮下注射12小時，或加入等滲葡萄糖液中靜滴8～12小時，每周5～7天，長期應(yīng)用。或加入紅細胞懸液中緩慢輸注。去鐵胺副作用不大，偶見過敏反應(yīng)，長期使角偶可致白內(nèi)障和長骨發(fā)育障礙，劑量過大可引起視力和聽覺減退。維生素C與螯合劑聯(lián)合應(yīng)用可加強去鐵胺從尿中排鐵的作用。

　　4.脾切除

　　脾切除對血紅蛋白H病和中間型β地貧的療效較好，對重型β地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱，應(yīng)在5～6歲以后施行并嚴格掌握適應(yīng)證。

　　5.造血干細胞移植異基因

　　造血干細胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有HLA相配的造血干細胞供者，應(yīng)作為治療重型β地貧的首選方法。

　　6.基因活化治療

　　應(yīng)用化學(xué)藥物可增加γ基因表達或減少α基因表達，以改善β地貧的癥狀，已用于臨床的藥物有羥(經(jīng))基脲、5-氮雜胞苷(5～AZC)、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等，目前正在研究中。

　　溫馨提示：如果兩名屬同一類型的地中海貧血患者結(jié)合，便有機會生下重型貧血患者。要想有效預(yù)防本病，需抽血進行肽鏈檢測和基因分析，若證實本身和配偶同屬β型極輕型或輕型地貧患者，子女將有四分之一的機會完全正常、二分之一的機會成為輕型貧血患者，四分之一的機會成為中型或重型貧血患者。鑒于本病缺少根治的方法，臨床中、重型預(yù)后不良，故在婚配方面醫(yī)生應(yīng)向有陽性家族史或患者提出醫(yī)學(xué)建議，進行婚前檢查和胎兒產(chǎn)前基因診斷，避免下一代患兒的發(fā)生。

　　【參考文獻：《貧血的家庭養(yǎng)護》《貧血的防治》】