(一)遺傳代謝病是導致兒童多系統損害，以神經系統受累為主的疾病--從胎兒到成人的各個時期都可起病，大多數患者于兒童時期起病。該病的種類很多，因此，雖然每種病的病人不多，但由于病種繁多，累積患病率還是可觀的，因此危害極大。患者表現出的癥狀不同，個體差異很大，輕者終身不發病，重者可以猝死。隨著對遺傳代謝病的篩查、診斷技術的迅速進展,越來越多的遺傳代謝病可在早期得到診斷,治療效果也越來越好，許多既往早期夭折的患者現在已可存活至成年,并可以像健康人一樣生活;

　　(二)遺傳代謝病的病因及種類--遺傳代謝病多為遺傳性疾病，迄今已發現有近500種，根據受累物質的特點被命名為不同的疾病。其中，苯丙酮尿癥為最經典的疾病，100年前被發現，為氨基酸代謝病中最多見的疾病，患病率較高;

　　(三)遺傳代謝病的臨床表現--遺傳代謝病病種多，臨床表現復雜，同一種疾患常有不同的表現，個體差異很大。例如，很多疾病從嬰兒期起病，并進行性加重，逐漸出現發育落后、驚厥、肝功能損害等癥狀;也有一些病于學齡前后或者更晚的時期起病，進展較為緩慢;極少數患者可能終身不發病。遺傳代謝病在病人的身上可以看見以下的癥狀特點：

　　1、神經系統損害：幾乎所有的遺傳代謝病都有不同程度的神經系統癥狀，其中以智力發育落后、驚厥最為常見，部分疾患伴有小腦、椎體外系、脊髓或外周神經損害;

　　2、代謝紊亂：每類疾患均有其特異的代謝改變，部分還伴隨水、電解質異常和糖代謝紊亂(表2)，在新生兒或嬰幼兒早期即出現癥狀，表現危重;

　　3、肝功能損害或其他臟器受累：如半乳糖血癥、肝豆狀核變性、粘多糖病等多有肝功能損害及肝脾腫大。同型半胱氨酸尿癥常伴隨晶體脫垂、骨骼發育異常和血栓。粘多糖病表現為骨骼畸形。先天性腎上腺皮質增生癥患兒多有生殖系統畸形;

　　4、特殊氣味：由于代謝物的蓄積，一些患兒尿、汗可有異味，如苯丙酮尿癥患兒常有鼠尿味，異戊酸血癥患者常有汗腳味;

　　5、皮膚及毛發異常：如白化病、苯丙酮尿癥患者皮膚白、毛發黃，而先天性腎上腺皮質增生癥、腎上腺腦白質營養不良患者膚色較黑，常有色素沉著;

　　6、容貌及五官畸型：如粘多糖病、糖原病患者可有容貌異常。粘多糖病、半乳糖血癥、神經鞘脂病、同型半胱氨酸尿癥等疾患可能出現視力及聽力障礙;

　　7、其他：部分疾患可有腹瀉、嘔吐、煩躁、嗜睡、喂養困難、濕疹等非特異性癥狀