對遺傳代謝病的患者而言，愈早發現，愈早治療，對患兒愈好。
1、內科治療
(1)、禁其所忌：早期控制飲食，對一些代謝缺陷病有明顯療效，可阻止病情發展。①苯丙酮尿癥：從生后2個月開始給低苯丙氨酸飲食，代以水解蛋白，直至6歲左右。②半乳糖血癥：從新生兒開始不喂乳類及含半乳糖食物，代以谷類、水果、代乳粉、肉、蛋類飲食。
(2)、去其所余：用藥物將體內過多蓄積物排出體外。①肝豆狀核變性，可用絡合劑D-青霉胺20mg/(kg?d)絡合體內過多的銅。②原發性痛風：可用丙磺舒等藥，既減少腎小管對尿酸的重吸收，又使尿酸排出增多。
(3)、補其所缺：補充體內缺乏物質。①血友病：給患者補充抗血友病球蛋白、新鮮全血、新鮮血漿。②抗維生素D性佝僂病：口服中性磷酸鹽(磷酸二氫鈉18g及磷酸氫二鈉145g，加水至1000ml，10～20ml，5/d)。同時口服維生素D，1萬～5萬IU/d，最大10萬IU/d，或雙氫速變固醇(DHT)，可達2mg/d，2～4周后改為0.5～1mg/d，分次服。也可口服1，25(OH)2D3或25(OH)D31～2μg/d。③ 酶療法：采取誘導或補充所缺酶的方法治療。酶誘導：Crigler-Najjar綜合征和Gilbert綜合征都是由于葡萄糖醛酰轉移酶缺乏，使間接膽紅素不能轉化為直接膽紅素而發生黃疸。可用苯巴比妥、可拉明等酶誘導劑。酶補充：如糖原積累癥I型可補充。α-葡萄糖苷酶(黑曲霉菌中提取)，高雪病補充葡萄糖苷酶(牛脾中提取)。從人尿中提取芳基硫酸脂酶A治療異染性腦白質營養不良等。
2、器官移植
器官移植可用胎肝、胎腦、腎臟、骨髓、肝臟等移植治療遺傳代謝性疾病。
3、對癥治療
有癲癎者抗癲癎治療，骨骼畸形者手術矯正，白內障作手術摘除，脾大者切脾。