苯丙酮尿癥是典型的遺傳代謝病，如果治療不及時，會引發腦癱等嚴重后果出現，由于疾病的后遺癥比較嚴重，越來越多的人開始注意到苯丙酮尿癥，下面我們一起看看關于該疾病的治療方法。

　　小兒遺傳代謝病的專業治療導航地圖

　　苯丙酮尿癥的診斷：

　　新生兒期篩查

　　新生兒喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾干后郵寄到篩查中心，采用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定，這是現在每個新生兒必做的檢查。

　　尿三氯化鐵試驗

　　用于較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液，如立即出現綠色反應，則為陽性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外，二硝基苯肼試驗也可以測尿中苯丙氨酸，黃色沉淀為陽性。

　　尿蝶呤分析

　　應用高壓液相層析(PHLC)測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鑒別各型PKU。典型PKU患兒尿中蝶呤總排出量增高，新蝶呤與生物蝶呤比值正常。

　　酶學診斷

　　PAH僅存在于肝細胞、需經肝活檢測定，不適用于臨床診斷。其他3種酶的活性可采用外周血中紅、白細胞或皮膚成纖維細胞測定。

　　治療方法

　　飲食治療：

　　低苯丙氨酸飲食主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。因此對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時應以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量，2個月以內約需50—70mg/(kg.d)3—6個月約40mg/(kg.d)，2歲均約為25—30mg/(kg.d)，4歲以上約10—30mg/(kg..d)，以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.6mmol/L(2—10mg/dl)為宜。飲食控制至少需持續到青春期以后。飲食中補充酪氨酸可以使毛發色素脫失恢復正常但對智力進步無作用。在限制苯丙氨酸攝入的飲食治療過程中應密切觀察患兒的生長發育營養狀況及血中苯丙氨酸水平及副作用。

　　飲食治療還必須考慮到個體的差異，由于患兒苯丙氨酸羥化酶的活性缺陷程度差別很大，因此飲食治療要堅持個體化的原則，而且由于各年齡段患兒蛋白質、熱量、苯丙氨酸需要量和耐受量的不同，應根據每個患兒的年齡、體重、血Phe濃度制定和調整食譜，使血苯丙氨酸濃度控制在適當的水平。

　　藥物治療：

　　對于非典型苯丙酮尿癥的治療除了飲食治療以外，還應補充多種神經介質，如BH4、多巴、5-羥色胺、葉酸等。 對于有其他合并癥的患兒應予以對癥治療。例如合并有癲癇發作的患兒，應及早開始進行正規的抗癲癇藥物治療。患有濕疹的患兒在血Phe濃度控制滿意后，可自愈，如濕疹嚴重，可給予外用藥對癥治療。 腦損傷引起的智力落后是不可逆的，但如果經過智力康復，也會有不同程度的提高，有的甚至可能有顯著進步。對于條件許可的家庭，可以考慮對患兒進行智力康復的訓練，對于智力重度落后的患兒，訓練目的是培養基本生活自理能力，而對于輕中度落后的患兒在培養其生活能力的基礎上，還應進行相應的生存技能的訓練。

　　生物蝶呤(biopterin，BH4)用于治療對低苯丙氨酸飲食無反應的變異型，起初所用生物蝶呤(BH4)劑量為每天2.5mg/kg，由于生物蝶呤(BH4)透過血腦屏障甚少，故多數病兒仍不得不合并應用低苯丙氨酸飲食并輔以左旋多巴每天10～15mg/kg，5-羥色胺每天4mg/kg及卡比多巴(Carbidopa)(一種脫羧抑制劑)每天1～2mg/kg。Kapatos等證實用大劑量生物蝶呤(BH4)時，腦組織中可達到有效的治療濃度，而且鑒于左旋多巴長期使用可導致幻覺、運動障礙和精神癥狀等不良作用，5-羥色胺也可引起硬皮病樣病變。因此嘗試單用大劑量BH4治療此型PKU，最大劑量曾高達每天40mg/kg。由于每一病兒對BH4的敏感程度不同，故對每個病例的治療劑量應根據以下臨床指標予以調整：

　　①神經系統癥狀消失與否。

　　②血清苯丙氨酸濃度應維持在0.61mmol/L以下。

　　③尿中5-羥色胺排出量正常。

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　　單獨使用BH4的優點是不需要價格昂貴的特殊飲食治療，每天僅需服藥1次，且不需使用上述可能引起副作用的各種藥物。不足之處是并非對每一例本型PKU病兒都具有特殊的治療效果。如Endres曾報告一例自生后54天開始用生物蝶呤(BH4)治療的病兒，經治療隨訪2年余，效果不理想。為何部分BH4生成不足的病例對此治療不敏感，機制尚不明確。