小兒遺傳代謝病治療措施

　　嬰兒期主要表現(xiàn)為食欲不振，嘔吐、便秘、多尿、肌肉抽搐，營(yíng)養(yǎng)不良。重者發(fā)熱、脫水，可致死亡。兒童期患者有多飲多尿、消瘦、肢體疼痛、矮小和骨胳畸形等佝僂病表現(xiàn)，晚期腎功能不全，低血鉀時(shí)可表現(xiàn)肌肉癱瘓。血液生化檢查可出現(xiàn)二氧化碳結(jié)合力下降，血氯升高，尿液PH往往不低于6，而一般酸中毒者尿PH可下降到4.5，可資鑒別。

　　早期矯正酸中毒能使患者癥狀完全消失，體重、身長(zhǎng)也逐漸恢復(fù)。

　　治療措施為

　　①糾正酸中毒：長(zhǎng)期口服枸櫞酸鈉和枸櫞酸鉀溶液(各10克溶于100ml水中)，每日用量為2～5毫克/公斤，或者拘櫞酸鈉 98克，構(gòu)櫞酸鉀108克加水至10O0毫升，每日服30～50毫升.若無(wú)上述藥物，也可用11.2% 乳酸鈉，每日服30～40毫升，或口服碳酸氫鈉2.5～3.5克，另服10% 氯化鉀溶液2～4毫升/公斤/日。劑量應(yīng)根據(jù)臨床表現(xiàn)及血液生化情況加以調(diào)節(jié)，應(yīng)使酸中毒完全糾正。

　　②早期用大量鈣，好轉(zhuǎn)后用一般量。

　　③維生素D，先用 5千～ 1萬(wàn)單位/日，酸中毒糾正后，改為一般量。

　　進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良: 本病特征為進(jìn)行性肌無(wú)力及肌萎縮，是一種遺傳性家族性疾病。其表現(xiàn)類型有：

　　①假性肥大型，為X染色體連鎖隱性遺傳，比較多見(jiàn)，發(fā)病率約為2/萬(wàn)。

　　②面肩肱型，為常染色體顯性遺傳。

　　③肢帶型，為常染色體隱性遺傳。

　　假性肥大型：常在5歲左右發(fā)病，多見(jiàn)于男性。患兒的男性同胞及母系中男性親屬常可有相同的發(fā)病。患孩走路笨拙，似“鴨步”，易跌倒，登梯及起立時(shí)有困難。體檢時(shí)可發(fā)現(xiàn)軀干及四肢近端肌肉呈對(duì)稱性萎縮，并有小腿腓腸肌、上臂三角肌等假性肥大現(xiàn)象，最后這些肌肉也是進(jìn)行性萎縮.面和手部肌肉一般無(wú)損害。患兒很少能活至青春期后。

　　面肩肱型：多于幼兒起病，先于面肌，面部無(wú)表情，難作吸嘴皺額等動(dòng)作。萎縮現(xiàn)象逐漸累及肩帶肌如肱二頭肌、三角肌等。

　　肢帶型：常干20歲左右起病，肌無(wú)力及萎縮起于肩帶，經(jīng)10～20年始延及腰帶肌。

　　患者血清醛縮酶和肌酸磷酸激酶增高，24小時(shí)尿肌酸增高，肌酐減少。

　　治療：無(wú)特殊療法，僅能對(duì)癥治療，應(yīng)以預(yù)防為主。

　　1.通過(guò)體格檢查，生化測(cè)定血清肌酸磷酸激酶，而酮酸激酸等活力，檢出攜帶者，避免攜帶者間或近親婚配，有假性肥大型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良家族史者，應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前性別診斷，棄男育女，以防有病兒童出生。

　　2.患兒應(yīng)積極活動(dòng)以防孿縮，不能主動(dòng)運(yùn)動(dòng)者可作被動(dòng)運(yùn)動(dòng)，推拿及按摩。

　　3.進(jìn)行新針治療，或者穴位注射胎盤組織液，維生素B12，當(dāng)歸液等。

　　4.中醫(yī)中藥：補(bǔ)益肝腎，強(qiáng)壯筋骨，常用鹿膠丸方加減，或健步虎潛丸，全鹿丸，河車大造丸等。