腓骨肌萎縮癥(Charcot-Marie-Tooth,CMT)亦稱為遺傳性運動感覺神經病(HMSN),具有明顯的遺傳異質性,臨床主要特征是四肢遠端進行性的肌無力和萎縮伴感覺障礙。CMT是最常見的遺傳性周圍神經病之一(發病率約為1/2500)。根據臨床和電生理特征,CMT分為兩型:CMT1型(脫髓鞘型),神經傳導速度(NCV)減慢(正中神經傳導速度<38m>38m/s)。多數呈常染色體顯性遺傳,也可呈常染色體隱性或X-連鎖遺傳。常染色體隱性遺傳的CMT雖發病率低但較其他兩種遺傳方式表型嚴重,且發病年齡較早。
(一)治療
目前無特殊療法,可對癥處理,如外科手術矯形、穿矯形鞋,強調支持療法??蛇M行康復訓練改善肌肉功能?;純哼M入青春期,為了減輕弓形足及足下垂,可進行踝關節融合術。
(二)預后
本病預后一般較好,病程進展極其緩慢,發病后仍能存活數十年。本病可因心臟損害引起急性心衰而導致猝死。