一般在臨床上應對大便出血的病人予以高度警惕，不要輕率地診斷為“痢疾”、“內痔”等，必須進一步檢查以排除癌腫的可能性。對直腸癌的早期診斷，必須重視直腸指檢、直腸鏡或乙狀結腸鏡等檢查方法的應用。
(一)直腸指檢約90%的直腸癌，尤其是直腸下段癌、僅靠指檢即可發現。但目前仍有一些醫師對可疑直腸癌患者不作這一常規檢查，以致延誤診斷和治療。實際上這種診斷方法簡單可行，經過直腸指檢還可判斷捫及腫塊的大小和浸潤程度，是否固定，有無腸壁外、盆腔內種植性腫塊等。
(二)直腸鏡或乙狀結腸鏡檢查直腸指檢后應再作直腸鏡檢查，在直視下協助診斷，觀察腫塊的形態、上下緣以及距肛門緣的距離，并采取腫塊組織作病理切片檢查，以確定腫塊性質及其分化程度。位于直腸中、上段癌腫，手指無法觸到，采用乙狀結腸鏡檢是一種較好的方法。
(三)鋇劑灌腸、纖維結腸鏡檢 對直腸癌的診斷幫助不大，故不列為常規檢查，僅為排除結腸直腸多發性腫瘤時應用。
(四)B型超聲掃描、CT掃描檢查 均不能直接診斷結腸癌，但對癌腫的部位，大小以及與周圍組織的關系，淋巴及肝轉移的判定有一定價值。
(五)血清癌胚抗原(CEA) 對結腸癌無特異性，其陽性率不肯定。值高時常與腫瘤增大有關，結腸腫瘤徹底切除后月余可恢復到正常值，復發前數周可以升高故對判定預后意義較大。