特發性黃斑裂孔是指在眼部無明顯相關的原發病變(如屈光不正、眼外傷及其他玻璃體視網膜病變)的情況下而自行發生的黃斑裂孔，無明顯可查的病因。
經詳細的眼底檢查，尤其是在裂隙燈下用前置鏡觀察，多能確立診斷。光學相干斷層掃描檢查(OCT)的出現為黃斑裂孔的診斷及鑒別，提供了更客觀、準確的依據，成為黃斑裂孔診斷及鑒別診斷的金標準。
特發性黃斑裂孔的診斷鑒別
1、黃斑全層裂孔。黃區裂孔邊緣銳利，裂隙燈下前置鏡下光切線中斷或錯位，囑患者注視光線可察覺光線中斷現象，孔周有暈輪或局限性視網膜脫離，孔底可有黃白色小點，典型患者可見一半透明的蓋膜，與局部增厚的玻璃體后皮質界面粘連。OCT圖像中表現為黃斑區視網膜神經上皮光帶全層缺損(有蓋或無蓋)。
2、黃斑板層裂孔。裂孔邊緣清晰，在裂隙燈下前置鏡下光切線變細但未見中斷或錯位現象，患者不覺光線有中斷現象，孔周也沒有暈輪，僅有明亮反光。OCT圖像中表現為黃斑區視網膜神經上皮光帶部分缺損。
3、黃斑假孔。視網膜前膜形成可使視網膜增厚，并向中心堆積，在檢眼鏡或眼底彩照下頗像黃斑裂孔，但在OCT圖像上表現為中心凹呈陡峭的形態，視網膜神經上皮層光帶完整。
4、黃斑囊樣變性。當小的囊腔破裂形成大的囊腔時，檢眼鏡下可有類似黃斑裂孔的改變但OCT圖像可清晰顯示完整的視網膜組織及囊腔形成。