隨著優生優育觀念的深入人心，一些夫婦十分關心下一代的健康，他們迫切想了解哪些情況下，需要進行必需的遺傳咨詢。
這里提醒大家，對出現下述情況之一的，應在優生遺傳咨詢門診進行咨詢
⑴性器官發育異常的男女和原發性閉經的女性;
⑵未婚青年的戀愛對象存在某種遺傳病或先天畸形，或者戀愛對象的家族成員中有某種遺傳病或先天畸形的;
⑶本人或家族成員患有某種遺傳病、先天畸形或疑似患有遺傳病的;
⑷生育過遺傳病患兒或生育過先天畸形兒的父母;
⑸有原因不明的流產史、死胎史及新生兒死亡史的夫婦;
⑹婚后多年不育的夫婦;
⑺先天性智力低下者及其血緣親屬;
⑻生育過母兒血型不合引起核黃疸致新生兒死亡的夫婦;
⑼近親婚配者;
⑽35歲以上準備懷孕的的女性;
⑾長期接觸有毒有害化學品如放射線、同位素、鉛、磷、汞等毒物或化學制劑接觸者;或長期處于不良的職業或生活環境，準備生育的男女;
⑿懷孕后羊水過多、胎兒發育遲緩、孕期篩查高風險的孕婦;
⒀孕早期病毒感染的孕婦及經常接觸貓、狗的孕婦，有用藥不當史的孕婦，以及患有某些慢性疾病的婦女或孕婦。
一個人一旦意識到自己或自己的家庭成員或者愛人家族成員中有可能面臨某種遺傳病的風險，就應該盡快到當地的遺傳醫學中心或醫院的遺傳咨詢門診，進行遺傳咨詢。
遺傳咨詢最好在婚前進行，起碼也應該在孕前進行。如果已經懷孕，就要在懷孕的孕早期或孕中期進行，并于懷孕15～18周時施行羊膜穿刺術，確定胎兒會不會發生遺傳疾病。
一旦查出胎兒有先天性遺傳病，出生后無法存活或無法矯治，應立即施行人工流產，中止妊娠。如果已經生育遺傳病患兒或畸形兒，越早進行咨詢越好。以免患兒失去最好的預防和治療的機會。
遺傳咨詢通常需要夫婦雙方或者父母陪同一起咨詢，這樣不僅能向咨詢醫師或專家提供更全面的信息，而且可使夫婦雙方在咨詢中得到知識，受到教育，提高對遺傳病的認識。還可以相互協商，對各種應對策略達成統一。
參加遺傳咨詢時，醫師會詢問關于你的健康及家族病史。通常每個病例都是一種特殊的狀況，醫師針對疾病，依照血緣關系排列出來的詳細家族族譜而定，在咨詢時應該盡可能備妥齊全的資料。
由于遺傳諮詢需要相當長時間的深入探究，要有花相當多時間的心理準備。咨詢人員會仔細評估你的遺傳風險，提供你正確的資訊，幫助你做出決定。如果危險性不大，可以懷孕生子，如果危險性相當高，就會指導其他的輔助生殖方式。