女孩在8歲前或于當地平均初潮年齡的2倍標準差之前出現月經、乳腺發育、陰毛生長等性成熟的表現。可診斷為性早熟。繼之確定為真性或假性性早熟，并尋找病因。首先要除外危害機體較重的疾病，如中樞神經病變、卵巢、腎上腺腫瘤及其他非內分泌異常引起的陰道出血，如炎癥、異物、外傷或生殖道腫瘤等。病史采集時，要追問是否誤服避孕藥，哺乳母親是否服用避孕藥，有無攝入含性激素的營養食品等情況，1～2個月前有否頭部外傷史，以及有無產傷、抽搐、癲癇及感染等病史，是否有性早熟家族史。了解發病年齡、病程快慢和生長情況，病程中有無頭痛或視力障礙等。
體格檢查中要特別注意：①應記錄身長(上半身與下半身的比例)、胸圍、臂圍、體重、注意脂肪的分布、體型的狀態，記錄性征發育的分期及外生殖器發育的情況。一般用乳腺發育約相當于骨齡11歲，月經來潮約相當于骨齡13歲來評價性腺發育情況;②全身檢查還應注意McCune-Albright綜合征，甲狀腺功能減退癥、silver綜合征等所特有的體征，如皮膚色素斑、異常頭顱外形，并注意有無神經系統異常的體征。檢查皮膚時應注意皮膚色素改變，有無粉刺、毛發生長、皮脂分泌過多，有無男性化表現等;③腹部、盆腔檢查，注意有無腹痛、腹部腫塊等。
本病需依賴詳細的病史，全面的體檢和必要的實驗室檢查及其他輔助檢查。同時需要嚴密的隨訪觀察，方能對其病因作出診斷。特發性性早熟只有當完全除外其他各種可以引起性早熟的疾病后方能確診，在隨訪過程中要特別注意早期的和進展緩慢的亞臨床顱內腫瘤存在的可能，腦部器質性病變所致的性早熟患兒，其內分泌改變和骨齡特征與特發性者相似，但顱腦CT、MRI、腦電圖、腦電地形圖、頭顱X線等特殊檢查有可能發現異常征象，在出現性征發育的前后或同時有顱內器質性疾病的相應癥狀和體征。