性早熟的診斷首先要除外對機體危害較重的疾病如中樞病變和腫瘤,卵巢和腎上腺腫瘤,以及非內分泌異常引起的陰道出血,如炎癥,異位,外傷和腫瘤等,其次要區另U完全性或不完全性性早熟。
先天性腎上腺皮質增生癥和腎上腺皮質腫瘤時,陰莖增大,睪丸相對較小或無睪丸增大,原發性甲狀腺功能低下男孩睪丸增大,但無雄性化表現,睪丸間質細胞瘤常引起單側睪丸增大。
【鑒別診斷】
1.真性性早熟
(1)中樞神經系統病變
顱內腫瘤:男孩多于女孩,往往先出現性早熟的表現,至病情發展到一定階段時可出現中樞占位癥狀。腫瘤多位子第三腦室底部、下丘腦后部和松果體區,故多伴有梗阻性腦積水和顱內高壓,患兒早期即可出現劇烈頭痛、嘔吐和視物模糊。隨著病情發展,可逐漸表現出松果體區受損表現(眼部局灶癥狀)、小腦體征(小腦共濟失調)、中腦結構受壓(錐體束征)和下丘腦病損表現(多飲、多尿、過食、肥胖等)。依病理可分為三類,生殖細胞瘤、松果體實質細胞瘤和其他腫瘤,包括神經上皮腫瘤、非神經上皮腫瘤和雜類等。對于早熟患伴有以上癥狀者,應高度懷疑顱內占位,可行頭顱CT,MRI檢查,盡早明確病因,以免延誤治療。
腦炎、腦膜炎和顱腦損傷:如患兒曾有腦炎、腦膜炎或顱腦損傷病史,對下丘腦有影響,則可引起下丘腦功能紊亂,使患兒出現真性性早熟表現。
(2)特發性性早熟
以女孩多見,占女孩性早熟的80%以上和男性性早熟的40%。絕大多數在4~8歲時出現。發育順序與正常發育相似,但提前并加速。在性發育的同時?;純旱纳砀呒绑w重增長加速,智能和心理狀態與實際年齡相稱。不同患兒臨床表現及其發展速度快慢可有較大差異,少數輕癥病例,經1~2年可自行緩解。
(3)原發性甲狀腺功能低下
部分患兒可出現乳房發育或睪丸增大,但不伴有生長加速。
假性性早熟
(1)外源性
因攝入含性激素的藥物或食物,如避孕藥、含性激素的制劑所引起。但停止攝入后,性早熟表現可逐漸消退。
(2)腎上腺皮質增生及腫瘤
先天性或后天性腎上腺皮質增生癥均可使血中雄激素水平增高,在男孩引起同性性早熟,女孩則為異性性早熟。
(3)生殖腺腫瘤
卵巢腫瘤或異位產生性激素的腫瘤,如絨毛膜上皮癌或畸胎瘤可產生絨毛膜促性腺激素,肝母細胞瘤產生的物質,會引起血中性激素水平升高,造成假性性早熟。部分性性早熟
單純性乳房或陰毛早發育,以女孩為主,多在4~6歲即可出現上述癥狀,大多數于數月或數年內回縮。