2、常染色體數(shù)目及形態(tài)異常

　　DOWwn綜合征(先天愚型)：典型的21三體綜合征，有47個(gè)染色體，多1個(gè)21號(hào)染色體，為常染色體異常中多見的一種核型。高齡產(chǎn)婦所生的嬰兒中發(fā)生率較高。患者有明顯的癡呆和外觀、手掌、皮紋等多種特殊貌，患兒易感染且易患白血病，多數(shù)難活至成年。

　　21與21、21與22、21與14等羅伯遜易位以及21三體與正常核嵌合型均可有輕重不等的先天愚型表現(xiàn)。

　　優(yōu)生學(xué)之任務(wù)是改善人口素質(zhì)。開展產(chǎn)前診斷，進(jìn)行遺傳咨詢，及早發(fā)現(xiàn)21三體綜合征等遺傳性疾病有重要的意義。

　　Edwad綜合征系18三體綜合征，患兒有47個(gè)染色體，多1個(gè)18號(hào)染色體，于新生兒中的發(fā)生率約為1/4500，多在分娩時(shí)或產(chǎn)后即死亡。有多種畸形。

　　Patar綜合征系13三體綜合征，有47個(gè)染色體，多1個(gè)D組的13號(hào)染色體，發(fā)生率大約為4/10萬(wàn)，有多種畸形，多見于流產(chǎn)、早產(chǎn)兒或生后不久死亡的新生兒。

　　此外在新生兒或流產(chǎn)中偶見8號(hào)三體、9號(hào)三體、22號(hào)三體綜合征及雙三體(即在同1個(gè)個(gè)體中有兩種三體，例如：既有21三體又有X三體)。其余各對(duì)之三體十分罕見，往往只在自然流產(chǎn)中見到。

　　常染色體的缺失多為致死性，極少能存活。偶見21單體、13單體和22單體的報(bào)道。

　　3、常染色體結(jié)構(gòu)異常

　　主要類型有：部位臂缺失;部分臂重復(fù)及各種各樣的易位……等。

　　(1)5P-綜合癥：因患兒哭聲似貓叫故亦稱“貓叫綜合征”，在其5號(hào)染色體上短臂部分缺失。有頭小、眼距寬、眼裂外側(cè)下傾、耳位低、通貫手等多種畸形，約一半患者有先天性心臟病，智力低下，生活能力差，常早亡。

　　(2)4P-綜合征：類似5P-綜合癥，但常更為加重，還可呈尿道下裂、腭裂、嚴(yán)重的精神及運(yùn)動(dòng)障礙、癲癇發(fā)作等，屬少見病例。

　　(3)18P-綜合征偶有成活者。

　　(4)染色體斷裂綜合征：可見大量染色體斷裂，多由于范可尼(Fanconi)綜合征與Bloom綜合征。

　　(5)脆性X染色體綜合征：在病理情況下，某些染色體斷裂發(fā)生的頻率很高，稱之為脆性染色體。本病即是其中之一種，在無(wú)(低)葉酸的培養(yǎng)基中培養(yǎng)后，在Xq27-28部位容易出現(xiàn)斷裂或裂隙。病人以男性多見，呈智力低下，孤僻、長(zhǎng)臉、大耳、大睪丸、大生殖器、頜部突出等狀;在女性癥狀較輕，約1/3表現(xiàn)為輕度智力障礙。

　　(6)費(fèi)城染色體(Ph')：因首見于美國(guó)費(fèi)城(Philadelphia)而命名。系其22號(hào)染色體部分長(zhǎng)臂接到9號(hào)染色體長(zhǎng)臂的一種易位。為慢性粒細(xì)胞白血病可見到的特殊的染色體異常，但在其他少數(shù)急性白血病中偶可見到。這也是惡性細(xì)胞染色體變異中唯一已被公認(rèn)確實(shí)具有恒定變化的染色體變異。

　　凡有不育、習(xí)慣性流產(chǎn)史的夫婦雙方去檢查染色體或做產(chǎn)前羊水染色體分析是很有必要的。由于輻射線可致染色體損傷，所以對(duì)接觸或接受射線照射者進(jìn)行染色體的監(jiān)測(cè)是有必要的。

　　某些物質(zhì)可以明顯地致染色體異常謂之“致突變劑”，必須通過致畸檢驗(yàn)，姐妹染色單體互換等染色體分析。染色體分析還廣泛用于病毒、腫瘤診斷的研究工作中。

　　結(jié)語(yǔ)：以上就是小編對(duì)于染色體檢查方面的一些介紹，希望大家看完能夠?qū)θ旧w檢檢查有一些新的了解，尤其是準(zhǔn)媽媽們，在懷孕期間的檢查項(xiàng)目中就是通過它來(lái)了解寶寶的健康，所以一定不能遺忘哦!