2、輸濃縮紅細胞

　　(1)低量輸血

　　單純的輸血或輸紅細胞終導致血色病。中等量輸血療法，使血紅蛋白維持在60～70g/L。實踐證明，這種輸血方法雖然使重型患者有望擺脫近期死亡的威脅，但患者的生存質(zhì)量隨年齡增長越來越差。相當一部分患者于第2個10年內(nèi)因臟器功能衰竭而死亡。

　　(2)高量輸血

　　高量輸濃縮紅細胞的優(yōu)點：①糾正機體缺氧;②減少腸道吸收鐵;③抑制脾腫大;④糾正患兒生長發(fā)育緩慢狀態(tài)。方法是先反復輸濃縮紅細胞，使患兒血紅蛋白含量達120～140g/L，然后每隔3～4周Hb≤80～90g/L時輸注濃縮紅細胞10～15ml/kg，使Hb含量維持在100g/L以上。

　　3、鐵螯合劑

　　因長期高量輸血、骨髓紅細胞造血旺盛、“無效紅細胞生成”以及胃腸道鐵吸收的增加，常導致體內(nèi)鐵超負荷易合并血色病，損害心肝、腎及內(nèi)分泌器官功能，當患者體內(nèi)的鐵累積到20g以上時，則可出現(xiàn)明顯的中毒表現(xiàn)，故應(yīng)予鐵螯合劑治療。

　　1歲內(nèi)使用鐵螯合劑，其副作用如骨骼畸形、生長抑制的發(fā)生率明顯升高，一般主張2～3歲后或患兒接受10～20次輸血后并有鐵負荷過重的證據(jù)，血清鐵(SF)>;1000μg/L，血清轉(zhuǎn)鐵蛋白完全飽和才開始除鐵治療。當前臨床廣泛使用的是去鐵胺(Deferoxamine，DFO)，劑量：20～50mg/(kg·d)，加注射用水或生理鹽水用便攜式輸液泵每天(或每晚)腹壁皮下注射8～12h，每周連用5～6天。用藥前后應(yīng)作SF、尿鐵的監(jiān)測。若SF>;3000μg/L或者有鐵負荷繼發(fā)心臟病時，可予DFO50～70mg/(kg·d)持續(xù)24h靜脈滴注。

　　使用鐵整合劑時加用維生素C口服可增加尿中鐵的排泄量1倍。但維生素C可將鐵從儲備部位動員出來并通過氧化代謝間接影響心肌細胞，故在重度鐵負荷時不宜使用大劑量維生素C，一般每天口服100～200mg。在停用DFO期間也不應(yīng)堅持服維生素C。

　　長期使用DFO一般無明顯的毒副作用，注射局部反應(yīng)、皮疹、疼痛，無需停藥。但鐵負荷輕者使用大劑量DFO可出現(xiàn)白內(nèi)障、聽力喪失、長骨生長障礙等，應(yīng)引起臨床重視。Johon等對47例地貧患者接受DFO治療的毒副作用研究發(fā)現(xiàn)，DFO大劑量與SF<;2000μg/L是引起DFO毒性的兩大危險因素，提出治療指數(shù)(TI)，即平均每天DFO劑量(mg/kg)除以血清鐵蛋白濃度(μg/L)，可指導臨床給藥，當TI<;0.025時，一般無毒性。

　　4、造血干細胞移植(HSCT)

　　HSCT、是當前臨床上根治本病的惟一方法。HSCT包括骨髓移植(BMT)、臍血移植(UCBT)、外周血造血干細胞移植(PBSCT)和宮內(nèi)造血干細胞移植(IUSCT)。迄今，全世界已成功開展HSCT1200例，其中BMT達1000余例，PBSCT10例，UCBT約30例，IUSCT2例。研究發(fā)現(xiàn)，重型地貧的HSCT有其自身的特點。

　　(1)受體的選擇

　　①分為3類：移植前病者3個危險因素評分標準將其分為3類：Ⅰ類：零分，Ⅱ類：1～2分，Ⅲ類：3分。

　　②危險因素評分：A.去鐵胺應(yīng)用史：“0”分為規(guī)則使用，即經(jīng)1次規(guī)則輸血后18個月開始，每周至少5天，皮下輸注持續(xù)8～10h。“1”分為不規(guī)則使用，未達上述任一標準。B.肝大：“0”分為肝活檢無纖維化。“1”分為纖維化。BMT效果順序為Ⅰ>;Ⅱ>;Ⅲ類;無病存活率分別為85%、80%、53%，纖維化及鐵負荷是重要危險因素。