4、HbF測定

　　診斷重型β珠蛋白生成障礙性貧血的重要依據。HbF含量輕度升高(<5%)或明顯增高(20%～99.6%);HbA2常降低、正常或中度增高，HbA2 3.5%～8.0%。應注意鑒別，某些再生障礙性貧血、急性白血病，幼年慢性粒細胞性白血病患者的HbH 增高， HbZ ü rich 和 Tocoma 等疾病， HbA2 亦可增高。將 Hb 洗脫用光度計比色(波長413nm的721型分光光度計)，計算 HbA2 含量，正常值< 3.5 %。

　　5、骨髓象

　　有貧血者呈紅系增生性改變，核紅細胞增生極度活躍，粒∶紅比值倒置，以中、晚幼紅細胞為主，胞體小，核固縮，胞漿少偏藍，甲基紫染色可見晚幼紅細胞含包涵體(僅鏈沉淀)，重型β地中海貧血電鏡下可查見 a 肽鏈變性珠蛋白小體。

　　6、肽鏈分析

　　采用高效液相層析分析法可測定β肽鏈的含量，Cooley貧血時，β/α比值<0.1(正常值為1.0～1.1)。因本病多為點突變，故常用PCR加ASO才能明確突變點，我國各民族的β地貧基因突變情況有一定差異，南方漢族的突變基因以CD41-42(-TCTTT)、CDL7(A→T)、IVS-Ⅱ-654(C→T)和TATA-box28(A→G)為主，占85%～90%。雙重雜合子的突變組合可達近100種。而地中海貧血時有不同程度的比例失衡。另外應用 8M 尿素進行肽鏈裂解，使α鏈和β鏈分開，可分別檢測各肽鏈的病變。

　　7、膜收縮蛋白定量

　　較電泳更敏感更精確。

　　8、骨骼X線檢查

　　骨髓腔增寬，皮質變薄和骨質疏松，顱骨的內外板變薄，板障加寬和短發樣骨刺形成。

　　9、常規做X線、B超、心電圖等檢查。

　　以上就是如何檢查出患者是否患有小兒β地中海貧血的手段了，擔心自己孩子患上小兒β地中海貧血的家長們可以帶著孩子去醫院做一個全面的檢查，這樣就能判斷出是否患有小兒β地中海貧血了。

　　小兒β地中海貧血的鑒別

　　1、缺鐵性貧血

　　需注意與發生于嬰兒期重癥缺鐵性貧血區別。輕型地中海貧血的臨床表現和紅細胞的形態改變與缺鐵性貧血有相似之處，故易被誤診。但缺鐵性貧血是由于體內缺少鐵質而影響血紅蛋白合成所引起的一種常見貧血。在紅細胞的產生受到限制之前，體內的鐵貯存已耗盡，此時稱為缺鐵。這種貧血特點是骨髓、肝、脾及其他組織中缺乏可染色鐵，血清鐵濃度和血清轉鐵蛋白飽和度均降低。世界各地可見。其病因：一是鐵的需要量增加而攝入不足，二是鐵的吸收不良，三是失血過多等，均會影響血紅蛋白和紅細胞生存而發生貧血。鑒別:缺鐵誘因，血清鐵蛋白含量減低，骨髓外鐵粒幼紅細胞減少，紅細胞游離原葉琳升高，鐵劑治療有效等。