凡臨床符合有重度溶血性貧血，HbF>30%者，可初步診斷重型β海貧。為進一步確 定診斷可做α和β珠蛋白鏈的合成比率測定和基因分析。家系調查可證明患者的父母均為輕型β海貧。并能除外HbF增加的其他珠蛋白生成障礙性貧血，如HbF持存，F(δβ)、A~2F和βγ珠蛋白生成障礙性貧血。嚴重的慢性進行性貧血，需依靠輸血維持生命，3～4 周輸血1 次，隨年齡增長日益明顯。

　　根據臨床表現和血液檢查特別是HbF含量增高及家系調查可確診，有條件者可進一步作肽鏈分析或基因診斷。

　　以上就是小兒β地中海貧血的具體的一些癥狀了，雖然小兒β地中海貧血表現出來的癥狀比較的復雜難懂，但是只要了解小兒β地中海貧血的形成原因就可以很好治療它。

　　小兒β地中海貧血的發病原因

　　正常成人血紅蛋白中的珠蛋白，是由四條肽鏈所組成的，本病是由于珠蛋白基因的缺失或點突變所致。組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈，分別由其相應的基因編碼，這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變。通常將地中海貧血分為α、β、γ和δ等4種類型，其中以β和α地中海貧血較為常見。

　　β珠蛋白基因位于11號染色體短臂1區2帶(簡記：11P12)，本病除少數幾種為幾個核苷酸缺失外，絕大部分都是該基因點突變(單個核苷酸置換、增加或缺失)所致。全世界已發現100種基因突變類型，我國有20種。染色體上的2個等位基因突變點相同者稱純合子;等位基因的突變不同者稱“雙重雜合子”;同源的染色體上只有1個突變者稱“雜合子”。

　　非典型β地貧雜合子：指位于β珠蛋白基因遠側的啟動區域位點控制區(locus control region，LCR)，這些并非在β鏈上的分子缺陷(非典型β地貧基因)與典型的β地貧基因組合形成雙重雜合子。突變致β鏈合成部分受抑制者稱“β 地中海貧血”;致β鏈完全受抑制者稱“βo地中海貧血”。肽鏈合成的抑制涉及δ鏈，稱為β+海洋性貧血。

　　根據β基因缺陷所產生的雜合子和純合子的不同，其臨床表現亦有差異，按照病情輕重可分輕型和中間型、重型三種類型。

　　1、輕型β-地中海貧血

　　是β0、β 或δβ基因，包括雙重突變雜合體(指病變的β珠蛋白基因的核苷酸序列上同時有2種突變點)的雜合子狀態，主要表現為輕度小細胞、低色素貧血。尤其嬰兒期明顯，可有輕度黃疸和脾大。

　　2、中間型β地中海貧血

　　即中間型β海洋性貧血，包括β 基因純合子、某些β0或β+ 雙重雜合子，非典型β地貧雜合子、合并α地貧血和δβ地貧。其臨床表現介于重型與輕型之間，特點：發病年齡較晚(常于4～5歲)，黃疸可有可無，對外界感染抵抗力弱，骨骼改變較輕。輕度或中度肝脾腫大。中度貧血，Hb 60～90g/L，輸血量小或不必輸血仍可維持生命;外周血涂片紅細胞形態與重型類似。紅細胞滲透脆性減低，HbF含量增高，HbA2可稍高、正常或降低。家系調查證實為上述基因傳遞。

　　3、重型β地中海貧血