在Alport綜合征患者也可有許多其他的眼損害。常見的是黃斑區色素的改變，在中央凹周圍有黃色或白色的顆粒形成。一些患者，尤其是兒童，觀察到的惟一異常可能是中央凹反射消失。而在其他患者中可有角膜內皮囊泡，且相當多見，提示角膜后彈性層異常。這些損害常和前圓錐狀晶體并存，但也可不伴圓錐狀晶體。Govan認為這些損害定位于支持視色素上皮的基底膜，并與腎小球基底膜在膠原組分上是相似的，因此推斷腎臟和眼部的異常是由于突變造成了基底膜組分的改變。

　　4、血小板缺陷

　　1922年，Epstein等報道了的兩個遺傳性腎炎和耳聾的家族同時伴有巨血小板病，患者常在早年就表現出出血傾向，多被診斷為特發性血小板減少性紫癜，繼而發生血尿、蛋白尿和感覺神經性耳聾，腎病呈進展性，光鏡下特點與Alport綜合征相符。在Parsa等報道的家族中，為父向子的傳遞，呈常染色體顯性遺傳。另有3個患者無陽性家族史，可能是由于新發生的突變所致。其中兩篇報道中患者有腎活檢表現為局灶性腎小球基底膜增厚和分層。

　　5、彌漫性平滑肌瘤病

　　據報道一些患奧爾波特綜合征的家族同時伴有上消化道和氣管支氣管樹的平滑肌瘤病。在這些家族中，一些女性患者表現為典型的生殖器平滑肌瘤、陰蒂肥大以及陰唇和子宮的不同改變。這些家族中的患者常發生后囊下型、雙側型白內障。

　　由此可見家族性出血性腎炎的癥狀表現還是比較嚴重的，它已經深深地影響到了患者的日常生活，那么這種怪異的疾病究竟是如何診斷出來的呢?

　　家族性出血性腎炎的診斷

　　Alport綜合征的診斷應包括臨床-病理診斷及基因診斷兩個水平，后者目前正在試用中。如果基因診斷成功，則既能檢出無癥狀致病基因攜帶者(多為女性)，又能作出產前診斷，在優生優育上將會發揮重大作用。

　　在臨床-病理診斷上標準并未統一。綜合各家意見，我們認為以下幾方面為診斷要點：

　　1、陽性家族史，遺傳方式絕大多數為性連鎖顯性遺傳，其次為常染色體顯性遺傳，極少數為常染色體隱性遺傳。

　　2、臨床上呈現腎病變(血尿及進行性腎功能損害)、耳病變(高頻性神經性耳聾)及眼病變(前球形晶體及黃斑區中心凹周圍微粒)。

　　3、腎組織電鏡病理檢查見GBM廣泛變厚、破裂，并與變薄的GBM并存。

　　4、抗膠原ⅣNC1抗體作免疫熒光檢查，表皮基底膜及GBM均不著色(男性)或僅節段淺染(女性)。

　　下面再一起和小編看看對于家族性出血性腎炎的治療是如何進行的，治療家族性出血性腎炎的難度是比較高的，需要各個方面的共同治療才能見到效果。

　　家族性出血性腎炎的治療

　　Alport綜合征為基因病變，目前尚無特效治療，但應予避免感染、勞累及妊娠，還應禁用腎毒性藥物。如果患者已有高血壓，亦應積極控制高血壓。患者進展至終末期腎衰時，可進行透析或腎移植治療。近年來隨著腎移植患者增多，發現約有10%男性患者在移植后(尤其第1年內)能出現抗GBM抗體，并發生移植腎抗GBM腎炎。所以，主張Alport綜合征病人腎移植后密切追蹤尿常規、腎功能及血清抗GBM抗體一年時間。