3.白化病相關綜合征
病人除具有一定程度的眼皮膚白化病表現外，還有其他異常，如同時具有免疫功能低下的Chediak-Higashi綜合征和具有出血素質的Hermansky-Pudlak綜合征，這類疾病較為罕見。
如何區分白化病與白斑
白化病與白斑均屬于色素障礙性皮膚病。二者都是以皮膚出現白斑為主要臨床表現，無明顯癢痛感覺。但白化病與白斑是截然不同的兩種疾病。臨床多從如下幾方面來區分：
(1)發病年齡
白化病自出生時就有明顯的"變白"表現;而白斑為后天發生，可開始于任何年齡，但以20歲以前發病人數多。
(2)家簇史
白化病有典型的家族遺傳史;白斑的發病與遺傳有一定關系，但無大量的統計資料來證實，我國學者報告白斑與遺傳有關聯者僅占3.9%～10.7%。
(3)好發部位
泛發性白化病是全身的皮膚、毛發及眼睛均變白;白斑可發生在任何部位，但好發于暴露及皺褶部位。
(4)白斑特點
白化病的皮膚全部變白，毛發呈白色或淡黃色，眼睛缺乏色素，畏光，白天視物不清;白斑的白斑僅限于局部，邊緣清楚，周邊色素稍深，白斑中有的散在島嶼狀色素區，白斑大小、形態不一，物理刺激可誘發新的白斑或使原有白斑擴大。白斑上的毛發可以變白或者不白。
