臨床發現，成人T細胞白血病和皮膚T細胞型淋巴瘤是由反轉錄病毒感染所致，而MDS發病可能與反轉錄病毒作用或細胞原癌基因突變，抑癌基因缺失或表達異常等因素有關。
1、輸血
除MDS自身疾病原因導致貧血以外，其他多種因素可加重貧血，如營養不良、出血、溶血和感染等。在改善貧血中，這些因素均應得到處理。
一般在Hb<60g/L，或伴有明顯貧血癥狀時輸注紅細胞。老年、代償反應能力受限、需氧量增加，可放寬輸注，不必Hb<60g/L。
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2、去鐵治療
接受輸血治療，特別是紅細胞輸注依賴的MDS患者的鐵超負荷若未采取治療或治療不當，可導致總生存期縮短。
血清鐵蛋白(SF)測定評價鐵超負荷，能間接
反映機體鐵負荷，但SF水平波動較大，易受感染、炎癥、腫瘤、肝病及酗酒等影響。
對于紅細胞輸注依賴患者，應每年監測3～4次SF。接受去鐵治療的患者，應依所選藥物的使用指南進行鐵負荷監測，并定期評價受累器官功能。
去鐵治療(iron chelation therapy, ICT)可以降低SF水平、肝臟和心臟中鐵含量，治療有效與藥物使用時間、劑量、患者耐受性及同時的輸血量有關。
SF降至500 μg/L以下且患者不再需要輸血時可終止去鐵治療，若去鐵治療不再是患者的大收益點時也可終止去鐵治療。常用藥物有：去鐵胺、去鐵酮、地拉羅司。
3、血小板輸注
建議存在血小板消耗危險因素者(感染、出血、使用抗生素或抗人胸腺細胞免疫球蛋白等)輸注點為20×10^9/L，而病情穩定者輸注點為10×10^9/L。
4、促中性粒細胞治療
中性粒細胞缺乏患者，可給予G-CSF/GM-CSF，以使中性粒細胞>1×10^9/L。不推薦MDS常規使用抗生素預防感染治療。
5、促紅系生成治療
Epo是低危MDS、輸血依賴者主要的初始治療，加用G-CSF可以增加紅系反應，持續6周。對無反應者，可加量Epo應用，繼續治療6周。對治療有反應者，一旦取得大療效，逐漸減量G-CSF、Epo的應用，直至用小的劑量維持原療效。
基因突變
基因組DNA分子發生的突然的、可遺傳的變異現象(gene mutation)。
