瘦素在脂肪組織合成后,分泌到血液中,在血液中與其受體LEPRe結合。
二、人的瘦素受體基因LEPR定位于第1號染色體短臂(1p31)
其編碼產物瘦蛋白受體屬于類細胞因子受體家族,共有6 種,即Ra ,Rb ,Rc ,Rd ,Re和Rf ,它們是LEPR 基因轉錄后通過不同剪切而生成。
后者將瘦素帶入脈絡膜,在此處瘦素與LEPRa 結合,生成瘦素2Ra;瘦素2Ra將瘦素輸送到腦脊液,在這里瘦素與廣泛分布在下丘腦的LEPRb 結合,生成瘦素2Rb。
LEPRb 是瘦素各種受體中唯一的具有信號傳道作用的跨膜蛋白,它在下丘腦產生的生理效應之一是誘發下丘腦神經細胞POMC 基因表達加強。
三、人POMC基因定位于人類第2 號染色體短臂(2p23.3)
其編碼的蛋白質是一種前激素原。
該蛋白質在前轉變素酶1 的作用下分解成促腎上腺皮質激素和促黑素細胞激素;后者在下丘腦與黑皮素4 受體(melanocortin 4 receptor ,MC4R))結合。
四、人PC1基因定位于第5 號染色體長臂(5q152 21)
全長3.3kb ,其編碼產物是一種含有753個殘基的蛋白酶,在神經內分泌組織中特異性表達,屬于絲氨酸蛋白酶家族;
其功能是將激素原(pro-hormone) 轉化為激素,因此稱為激素原轉化酶(pro-hormone convertase,PC1) 。
五、人MC4R基因定位于基因組第18 號染色體長臂(18q22)
該基因主要在下丘腦神經細胞中表達,是瘦素介導的食欲調節途徑中末端的基因,由阿黑皮素原(POMC)衍生的α-MSH 在下丘腦與其受體MC4R 結合,產生包括調節食欲在內的生理效應。
非等位基因的相互作用
非等位基因自由組合依據非等位基因相互作用的性質可以將它們歸納為:
互補基因
若干非等位基因只有同時存在時才出現某一性狀,其中任何一個發生突變時都會導致同一突變型性狀,這些基因稱為互補基因。