基因檢測可以診斷疾病，也可以用于疾病風險的預測。疾病診斷是用基因檢測技術檢測引起遺傳性疾病的突變基因。

　　目前應用廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。目前有1000多種遺傳性疾病可以通過基因檢測技術做出診斷。

　　基因檢測與常規體檢的區別

　　疾病易感基因檢測與常規體檢都能起到預防的作用，但二者反映的是不同的階段。

　　一種疾病從開始到發病要經歷很長的時間。基因檢測是人在沒發病時，預防將來會發生什么疾病，屬于檢測的第一階段;

　　而常規檢測是發生疾病后，疾病到達什么程度。

　　如：早期、中期等等，這屬于檢測的第二個階段，是臨床醫學的范疇。所以說，基因檢測是主動預防疾病的發生，而傳統的體檢手段則無法起到這樣的預防作用。

　　傳統體檢主要針對人體已經出現的臨床病變進行診斷和檢查，它的主要任務是配合疾病的治療，無法在病變之前預知，下更多、更深的結論。

　　也就是說，在疾病的預防上，傳統體檢十分的被動和滯后。現實中很多疾病并無明顯征兆，而一旦發病，現代醫學往往束手無策，患者及其家人就可能一生痛苦和麻煩。

　　基因與疾病的關系

　　我們常說的疾病其實是一種表象，比如說發熱、高血壓、糖尿病等等。

　　而基因病是從基因的生理機制上把疾病的內在因素揭示出來，就是說根本的因素是有一些基因缺陷，要想辦法找到有缺陷的基因，然后為這種疾病的預防、診斷和治療等等提供依據。

　　由基因缺陷而導致的疾病廣泛地講就是基因病。過去治療疾病有傳統的方法和模式，比如說神農嘗百草。

　　而現在的醫藥治療疾病就是從基因的角度找治療的方法，比如說高血壓，根據調節血壓的一些基因來尋找抑制血壓升高的小分子化合物。

　　還有像現在的糖尿病和腫瘤都是根據基因的改變作為藥靶來篩選藥物進行治療。

　　當然這方面還有很多例子，基因藥本身就可以用于治療，比如現在有一種促進紅細胞生成的藥物，它可以治療腎衰形成的貧血。

　　在過去腎衰形成的貧血除了換腎外病人只能存活半年，現在有這個藥后，病人可以存活20多年。高血壓通過血管緊張素抑制這種藥物就能治療。