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生命大手冊(cè)知你的出廠說明在哪里(3)

  基因突變的影響

  同義突變

  無論是堿基置換突變還是移碼突變,都能使多肽鏈中氨基酸組成或順序發(fā)生改變,進(jìn)而影響蛋白質(zhì)或酶的生物功能,使機(jī)體的表型出現(xiàn)異常。堿基突變對(duì)多肽鏈中氨基酸序列的影響一般有下列幾種類型。

  同義突變(same sense mutation):堿基置換后,雖然每個(gè)密碼子變成了另一個(gè)密碼子,但由于密碼子的簡(jiǎn)并性,因而改變前、后密碼子所編碼的氨基酸不變,故實(shí)際上不會(huì)發(fā)生突變效應(yīng)。

  例如,DNA分子模板鏈中GCG的第三位G被A取代,變?yōu)镚CA,則mRNA中相應(yīng)的密碼子CGC就變?yōu)镃GU,由于CGC和CGU都是編碼精氨酸的密碼子,故突變前后的基因產(chǎn)物(蛋白質(zhì))完全相同。

  同義突變約占?jí)A基置換突變總數(shù)的25﹪。

  錯(cuò)義突變

  錯(cuò)義突變(missense mutation):堿基對(duì)的置換使mRNA的某一個(gè)密碼子變成編碼另一種氨基酸的密碼子的突變稱為錯(cuò)義突變。

  錯(cuò)義突變可導(dǎo)致機(jī)體內(nèi)某種蛋白質(zhì)或酶在結(jié)構(gòu)及功能發(fā)生異常,從而引起疾病。

  如人類正常血紅蛋白β鏈的第六位是谷氨酸,其密碼子為GAA或GAG,如果第二個(gè)堿基A被U替代,就變成GUA或GUG,谷氨酸則被纈氨酸所替代,形成異常血紅蛋白HbS,導(dǎo)致個(gè)體產(chǎn)生鐮形細(xì)胞貧血,產(chǎn)生了突變效應(yīng)。

  無義突變

  無義突變(nonsense mutation):某個(gè)編碼氨基酸的密碼突變?yōu)榻K止密碼,多肽鏈合成提前終止;基因突變,產(chǎn)生沒有生物活性的多肽片段,稱為無義突變。

  例如,DNA分子中的ATG中的G被T取代時(shí),相應(yīng)mRNA鏈上的密碼子便從UAC變?yōu)閁AA,因而使翻譯就此停止,造成肽鏈縮短。這種突變?cè)诙鄶?shù)情況下會(huì)影響蛋白質(zhì)或酶的功能。

  終止密碼

  終止密碼突變(terminator codon mutation):基因中一個(gè)終止密碼突變?yōu)榫幋a某個(gè)氨基酸的密碼子的突變稱為終止密碼突變。

  由于肽鏈合成直到下一個(gè)終止密碼出現(xiàn)才停止,因而合成了過長(zhǎng)的多肽鏈,故也稱為延長(zhǎng)突變。例如,人血紅蛋白α鏈突變型Hb Constant Spring比正常人α珠蛋白鏈多了31個(gè)氨基酸。

  結(jié)語:看了小編上文的介紹,您應(yīng)該已經(jīng)知道生命大手冊(cè)是怎么一回事了吧,您也應(yīng)該知道基因突變有什么影響了吧,那小編希望您可以把今天學(xué)到的有關(guān)基因的知識(shí)分享給身邊的親朋好友哦,也希望您自己也記住幾天學(xué)到的知識(shí)哦。

基因 基因突變 氨基酸 
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