結合兩人的研究成果,15號染色體看來是近視遺傳的“根源”。據統計表明,我國人群中約有五分之一的人是近視基因的攜帶者。
所以專家建議及早通過基因檢測來了解對近視的易感性,制訂個性化的預防保健和體檢方案,即便不幸成為近視基因的攜帶者,在日常生活中養成良好的用眼習慣,也可降低近視的風險。
基因組DNA分子發生的突然的、可遺傳的變異現象(gene mutation)。從分子水平上看,基因突變是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。
基因雖然十分穩定,能在細胞分裂時精確地復制自己,但這種穩定性是相對的。
在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式,就是在一個位點上,突然出現了一個新基因,代替了原有基因,這個基因叫做突變基因。
于是后代的表現中也就突然地出現祖先從未有的新性狀。
基因突變可以是自發的也可以是誘發的。自發產生的基因突變型和誘發產生的基因突變型之間沒有本質上的不同,基因突變誘變劑的作用也只是提高了基因的突變率。
堿基置換示意圖按照表型效應,突變型可以區分為形態突變型、生化突變型以及致死突變型等。這樣的區分并不涉及突變的本質,而且也不嚴格。
因為形態的突變和致死的突變必然有它們的生物化學基礎,所以嚴格地講一切突變型都是生物化學突變型。
根據堿基變化的情況,基因突變一般可分為堿基置換突變(base substitution和移碼突變(frameshift mutation)兩大類。
堿基置換突變
指DNA分子中一個堿基對被另一個不同的堿基對取代所引起的突變,也稱為點突變(point mutation)。點突變分轉換和顛換兩種形式。如果一種嘌呤被另一種嘌呤取代或一種嘧啶被另一種嘧啶取代則稱為轉換(transitio
BU誘發的突變n)。嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的突變則稱為顛換(transversion)。由于DNA分子中有四種堿基,故可能出現4種轉換和8種顛換(見上圖)。在自然發生的突變中,轉換多于顛換。