迄今，科學家一直觀察不到孤獨癥兒童的大腦發育和活動情況。幾年前，科學家們從遺傳分子入手。
1998年發現人體中存在孤獨癥敏感體。
科學家還發現，單卵雙胞胎中，如有一人得了孤獨癥，另一人的發病率為60%，但在非單卵雙胞胎中，另一人的發病率只有4%。
這說明基因的影響是顯然的。貝利說，找出會引起孤獨癥敏感的基因，只是研究工作的第一步。
歐盟在1995年將孤獨癥研究列入其生物醫學計劃，并成立了由英、法、德、荷、希、丹、美科學家參加的課題組。
從那時起，科學家們對200個有孤獨癥患者的家庭進行跟蹤研究。目前歐盟約有20萬孤獨癥患者。
科學家發現導致孤獨癥的原因
新華網華盛頓專電 美國科學家們宣布，他們發現先天性孤獨癥和一種叫作HOXAI的基因變異有有關。
美國羅切斯特大學孤獨癥研究中心的科學家們通過對57位孤獨癥患者進行的研究表明，40%的病人身上攜帶著變異的HOXAI基因。
兒童只須從父母任何一方遺傳這種變異基因就會輕易患上孤獨癥。
但為何具有這樣變異基因的父母自己卻可能沒有患上孤獨癥，科學家們的解釋是可能其他類型的基因抑制住了這種與孤獨癥有關的變異基因，從而使該病沒能發作。
HOXAI是在人類胚胎成長過程中起至關重要作用的一類基因，之所以重要是它能關閉或開啟其他基因。這類基因對腦部的發育尤為重要。
美國健康協會稱這一發現對研究和治療孤獨癥具有重大意義。
在美國大約有40萬人患有孤獨癥，具體的癥狀表現為社交恐懼、強迫性行為和交流障礙。
