編者按：孩子的生命是很脆弱的，很容易出現異常疾病，今天我們請到了江蘇省小兒外科委員王剛主任醫師來講一講顱面畸形綜合癥的相關情況和預防方法!

　　下面是本期節目的相關內容：

　　本期嘉賓介紹：

　　王剛，副主任醫師。江蘇省小兒外科委員，從事小兒外科臨床工作近二十年，對小兒外科疾病，尤其是小兒神經外科疾病的診治有豐富的臨床經驗。對兒童腦積水、脊柱裂、蛛網膜囊腫、腦癱、顱內腫瘤、椎管內腫瘤、周圍神經損傷、兒童顱腦外傷、癲癇、兒童腦血管畸形等疾病的診治與手術治療有獨到的經驗，尤其是兒童顱縫早閉癥、顱面畸形、新生兒的神經外科疾患的診治在國內處于領先水平。在省級以上學術刊物發表學術論文數篇。

　　臨床表現

　　1.頭面發育不全畸形：出生時即有舟狀頭、三角頭、短小頭等畸形，有的可有囟門開放、矢狀和人字縫裂開及腦發育不全、顏面部狹小、鷹嘴鼻、小下頜、口裂小、耳郭異常等，故又有鳥臉畸形綜合征之稱。

　　2.眼部畸形：先天性白內障系特征病變，多為雙側性，可自發破裂和吸收。亦可無晶狀體。其次還可出現斜視、眼球震顫、小眼球、小角膜、藍鞏膜、虹膜缺損、黃斑變性等。

　　3.毛發和皮膚異常：眉毛、睫毛、腋毛、陰毛等稀疏和缺如，枕、額部禿發。可發生硬化性萎縮性皮膚變化，常呈皮膚萎縮、粗糙，也可出現白斑病、白癜風等。

　　根據顱面畸形、先天性白內障、毛發稀少等三大特征進行診斷。?

　　輔助檢查常規實驗室檢查一般無特異發現。

　　應做X線、B超和腦CT檢查。X線攝片可見下頜關節向前移位(明顯者可達2cm)、下頜骨骨質稀疏、髁狀突完全消失等。?

　　鑒別診斷須與克汀病鑒別，血清T3、T4、TSH均在正常范圍。還須與兒童型早老綜合征鑒別。

　　并發癥：常伴其他畸形，如脊柱畸形、骨質疏松、勻稱性侏儒、智力低下等。?

　　預防方法

　　參照先天性疾病預防方法。預防應從孕前貫穿至產前：

　　1.婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用 作用大小取決于檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。

　　2.孕婦盡可能避免危害因素 包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。

　　一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠，胎兒在宮內的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預后如何等等。采取切實可行的診治措施。

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